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产前诊断面临的问题与挑战 上海市第一妇婴保健院 段涛 为什么要做产前诊断？ 1.发生率比较高： 出生缺陷的自然发生率为3％－4％，比较严重的出生缺陷在1％以下，其中危及生命和严重影响生活质量的常见畸形有各种类型的心脏畸形、神经管畸形（包括像无脑儿、脊柱裂等）、四肢的畸形、以及严重影响智力并合并畸形的的染色体异常等。 例如21三体综合征的发生率为1/750，负担一个21三体综合征的费用为25万元。 上海的出生缺陷发生情况 为什么要做产前诊断? 2. 法律要求:“产前诊断技术管理办法” 第四章 第二十条 孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进 产前诊断： 1.羊水过多或过少的; 2.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的; 3.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的; 4.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的； 5.年龄超过35周岁的。 为什么要做产前诊断? 3.法律诉讼日益增加: 4.病人的医学知识水平不断提高: 信息的不对称 常规产前诊断的内容 1.遗传咨询 2.生化筛查 3.染色体检查:细胞遗传与分子遗传 4.免疫检查:TORCH 5.超声检查 遗传咨询 遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传病的遗传方式一般分为： 1.染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。常见的异常有21三体，18三体，13三体综合征，47XXY，45XO 遗传咨询 2.单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。 1）常染色体显性遗传：常见有马凡综合征、家族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全。 遗传咨询 2）常染色体隐性遗传：常见的有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。 遗传咨询 3）X-连锁显性遗传　这种遗传形式比较少见。临床上常见的有遗传性肾炎、抗维生素D佝偻病等10多种。 4）X-连锁隐性遗传　X-连锁隐性遗传病常见有血友病A、血友病B、6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏症、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。 遗传咨询 3.多基因遗传病：有一定的遗传基础，有家族倾向，其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。 　　目前已知遗传病的遗传方式多已明确，故诊断明确后，遗传方式亦可确定。 遗传咨询 多基因遗传病有一定的遗传基础，且往往有家族性的倾向，但是他们的遗传形式不是取决于一对基因，而是几对基因或环境因素共同作用的结果，因而在些遗传特征中往往出现累积作用，同一家族中与一般的群体相比有较高的再发率。 遗传咨询 多基因遗传有下列特征： ⑴先天畸形为多基因遗传，在新生儿中发病率约为1%，其再发病率较低，多在10%以下，常为5%或更少，但其受累同胞的再发率约为人群发病率的平方根，如人群中的发病率为1/1000（先天畸形足、唇裂、腭裂），则其同胞再发的危险性为√1/1000，即3%左右。 　 遗传咨询 　⑵一个家庭中如果已有两个小孩受累，则以后再发生畸形的危险性明显增加，如一个病人发病，其以后再发的危险性仅为5%，而当这个病儿受累后，则再发的危险性增加到12～15%。而且畸形越严重，则其再发的危险性越大。 　⑶先天畸形，往往多见于一个性别，如70%的无脑儿见于女性，80%以上的幽门狭窄见于男性。 生化筛查查什么? 母血生化筛查： 就是指在孕期检查母血中的生化指标来发现染色体异常的高危病人。 1.孕早期指标（7-14周）： PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）?，free ?-hCG?， 2. 孕中期指标（14-20周） AFP ? ， free ?-hCG? ，E3 ? ，Inhibin A ? 生化检查 Down’s 风险1/250：做羊水穿刺 AFP 2.5MoM：怀疑NTD，做B超 染色体检查 1.组织的获取: 1)绒毛活检（CVS）: 在孕8-11周进行，取材后胚胎丢失率2%。 直接做染色体检查，容易出现嵌合体（1.1%）。 2)羊膜腔穿刺: 孕16-20周进行，取20-30ml羊水。并发症1% 染色体检查 3)脐带穿刺（PUBS）的指征: A.怀疑胎儿有血液病，例如地中海贫血。 B.怀疑胎儿有宫内的病毒感染。 C.快速核型分析。 D.孕周超过20周以上,羊水细胞培养成功率低。 E.宫内治疗。 染色体检查 2.检查的方法: 1)细胞遗传/染色体核型分析：黄金标准，需要进行细胞培养，2周出报告。 2)分子遗传/FISH