单基因病课件 2.pptVIP

正常女性 XaXa 亲代 男性患者 XAY 生殖细胞 Xa XA Y 子代 XA Xa Xa Y 女性患者 正常男性 1 ： 1 常见婚配类型: 女性患者 XAXa 亲代 正常男性 XaY 生殖细胞 Xa Xa Y 子代 Xa Y XA Xa Xa XAY XA Xa 正常 女性 女性患者 男性 患者 正常 男性 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 1 3 4 5 6 7 8 2 1 2 3 4 5 6 7 8 系谱的特点 1、女性患者多于男性患者，但男性患者病情较重。 2、患者双亲有一方是患者。 3、男性患者的女儿全是患者，儿子正常；女性患者的子女各有1/2的发病风险。 4、呈连续遗传，每代均有患者出现。 5、双亲无病则子女无病。 一个抗VD佝偻病的系谱 抗维生素D佝偻病 病因：肾小管对磷酸盐再吸收障碍。 临床表现：2岁前开始发病，体矮，下肢进行性弯曲。颅骨变形。出牙晚 2、X连锁隐性遗传（XR） 红绿色盲基因的位置 Xq28 CBP CBD 女性：基因型 XBXB　XBXb XbXb 男性: 基因型 XBY XbY 患病率=致病基因频率(0.07) 患病率 = 致病基因频率的平方（0.07)2 概念 ——决定某种性状或疾病的基因位于X染色体上，其性质是隐性的。 表型 正常 携带者 患者 表型 正常 患者 亲代 正常女性 XBXB 配子 XB Xb Y 子代 XB Xb 1 : 1 女性携带者 正常男性 男性红绿色盲 XbY XB Y 男性红绿色盲与正常女性婚配图解 亲代 女性携带者 XBXb 配子 XB XB Y 子代 XB XB XB Xb Xb Y 1 : 1 : 1 : 1 正常女性 女性携带者 正常男性 男性色盲 正常男性 XBY Xb XB Y 女性携带者与正常男性婚配图解 . . . Ⅰ Ⅱ Ⅲ 系谱特点 1、男性患者远远多于女性患者。 2、双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病。 1 6 2 1 1 2 2 3 3 4 4 5 5 6 7 8 7 一个甲型血友病的系谱 3、系谱中如果出现女性患者，则其父必是患者，其母 至少是携带者。 遗传性假肥大型肌营养不良 外耳道多毛症 四、Y连锁遗传 一个外耳道多毛症系谱 三、两种单基因病或性状的遗传规律 1、若决定两种性状或疾病的基因位于不同对染 色体上，用自由组合规律进行分析。 并指 例：父亲是并指症（AD）患者，母亲表型正常，他们婚后生了一个先天聋哑（AR）的患儿，试预测他们以后所生子女中的发病情况。（决定以上两种疾病的基因不在同一染色体上） 分析： 设决定并指的基因为P，决定先天聋哑的基因为d，根据题意得： 父亲的基因型为 PpDd ppDd 母亲的基因型为 PpDD并指 PpDd 并指 ppDD正常 ppDd正常 PpDd并指 Ppdd 并指+聋哑 ppDd正常 ppdd 聋哑 PpDd PD Pd pD pd ppDd pD pd 父配子 母配子 父基因型 母基因型 （二）若决定两种性状或疾病的基因位于同一对染色体上，用连锁互换规律进行分析。 例：决定甲髌综合征（AD）与ABO血型的基因均位于9号染色体上（两个基因之间的互换率为10%） ，如果一个A型血的甲髌综合征患者与一个O型血的正常人结婚，婚后生了2个A型血的甲髌综合征患者和一个O型血正常孩子，试问这对夫妇以后所生的孩子中，是否有A型血的都将患甲髌综合征？ 设决定甲髌综合征的基因为N，依题意可知这对夫妇的基因型 N I A n i n i n i 夫 妇 5 % 5 % 45 % 45 % 思考题 1、AD、AR、XD、XR系谱的特点如何？ 2、为什么近亲婚配后代AR发病率增大？ 3、同为先天聋哑的双亲能否生出正常的后代，为什么？ 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 8 9 分析下列系谱为何种遗传方式？ 根据是什么？ 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 分析下列系谱为何种遗传方式？ 根据是什么？ 人类的单基因遗传病 单基因遗传——由一对