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Y连锁遗传病 Y连锁遗传(Y-linked inheritance)病： 决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，则这种性状或疾病的传递过程叫Y-连锁遗传。由于Y染色体只存在于男性个体，其遗传方式为全男性遗传(holandric inheritance)，即Y-连锁性状只由父亲传递给儿子，再由儿子传递给孙子。 多毛耳 Y连锁遗传病 第三节 影响单基因遗传病发病的几个因素 基因的多效性 从性遗传和限性遗传 遗传异质性 遗传印记 拟表型 遗传异质性（genetic heterogeneity)是指表型相同或相似的个体，可能具有不同的基因型。即一种性状可以由多个不同的基因控制。 1、等位基因异质性（allelic heterogeneity)是指在同一基因座上的不同突变形成相同的表型。 如：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症, 现已鉴定出48种碱基替代。 2、基因座异质性（locus heterogeneioty)是指在不同基因座上的突变产生相同的表型。 如：先天聋哑 根据Mckusick所记载， 遗传方式有AR、XR、AD和多基因遗传。 其中AR为主要遗传方式，可分Ⅰ型 、Ⅱ 型、半致死型。 Ⅰ型 ： 6个亚型 35个基因座位，每个座位纯合均可致先天聋哑，占全部先天聋哑的68 %。 Ⅱ 型： 6个座位。 聋哑双亲生育的子女可以全部聋哑或全部正常。 假定d, e是不同座位上的两套隐性基因，只要任何一个座位是隐性纯合子，就出现聋哑。 DDee × ddEE == DdEe 全部正常 基因多效性 基因多效性(pleiotropy)：一个基因有多种生物学效应。 基因多效性 基因多效性(pleiotropy)：一个基因有多种生物学效应。 基因的初始效应：指基因通过转录和翻译过程指导一条多肽链的合成。 基因的次级效应：指由多肽链所构成的蛋白质或酶所参与或控制的各种生理过程。 从性遗传和限性遗传 从性遗传(sex-conditioned inheritance)：是指位于常染色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异。 如：秃顶 基因型 表 型 ♀ ♂ BB 秃 秃 Bb 不秃 秃 bb 不秃 不秃 如：女性的子宫阴道积水症 基因型 表 型 ♀ ♂ hh 子宫阴道积水 正常 限性遗传(sex-limited inheritance)：是指常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。 第四节 单基因遗传病的复发风险估计 一、亲代的基因型确定时 二、亲代的基因型可以做概率估计时 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 1 第四节 单基因遗传病的复发风险估计 一、亲代的基因型确定时 二、亲代的基因型可以做概率估计时 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 1 2 3 4 5 1 2 1 一、亲代的基因型确定时 二、亲代的基因型可以做概率估计时 第四节 单基因遗传病的复发风险估计 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 1 2 一、亲代的基因型确定时 二、亲代的基因型可以做概率估计时 第四节 单基因遗传病的复发风险估计 三、Bayes法计算复发风险 前概率(prior probability) ：根据