正确理解人类所有的疾病都是基因病.PDFVIP

医学与哲学 年 月第 卷第 期总第 期 · · %%! 22 $’ ·专题讨论：人类基因组计划· 人类基因组计划的研究正受到全球的关注，除了技术本身的研究外，人类基因组计划还涉及到许多其他 问题，诸如如何估量人类基因组在医学中的地位；人类所有的疾病是否都是基因疾病；人类基因组计划与健 康保健的关系；如何推进人类基因组计划健康合理地发展；人类基因组计划的法律、伦理、社会问题等。本刊 已陆续对这些问题进行过讨论。从本期起，本刊专门开辟一个专栏进行深入地讨论，希望广大读者、作者踊 跃参与讨论。 ———编者 正确理解“人类所有的疾病都是基因病” ! ! 洪卫国 ，王福生 ，徐安龙 （ 解放军 医院传染病研究所，北京 ； 中山大学生命科学院，广东广州 ） !# $% !%%%$# ’!%(’ 中图分类号： 文献标识码： 文章编号： （ ） )*( + !%%,%((%%!%,%%$’,%$ 随着人类基因组计划的完成和后基因组计划的 病，而不是一种独立的基因病。 实施，基因在疾病发生、发展、结局中的重要作用受 !- 基因 到了广泛关注。有的学者提出“人类所有的疾病都 基因是一个外延很广的概念。既可以指 ， ./+ 是基因病”，希望从人类基因组计划中发现防治人类 也可以指它的表达产物 ，还可以指基因型。 01/+ 所有疾病的线索。例如，方福德教授在《人类基因组 ./+又有基因组./+和线粒体./+之别。一个 图谱研究能给我们带来什么》就表达了这样的观 基因可以有不同的形式或状态，叫等位基因。每个 ［］ ［］ 点! 个体的基因都有二个等位基因。一个来自父亲、一 。然而也有学者对此持不同的看法 ，甚至指 责其为“基因决定论”。观点的分歧反映了疾病的概 个来自母亲。二个等位基因构成了个体的基因型。 念正在发生变化，人们有必要重新审视经典遗传学 在一个群体中，一个基因的等位基因可以有许多个， 中疾病、遗传因素、环境因素的相互关系。这正是人 这就是基因多态性。因此，个体间基因型可以千差 类基因组图谱研究已经给我们带来东西。本文对此 万别，这种差别决定了生物性状的个体差异。 作一分析。 基因表达调控的变化、线粒体基因突变也与生 ! 什么是基因病 物的性状有关。生物的性状可以由一个基因决定， !-! 概述 也可能是多个基因相互作用的结果。通常很难区分 基因病是一个全新的概念，目前尚没有明确的 不同的性状（疾病）是由不同的基因引起的，还是由 定义。方福德教授对基因病的特点进行了描述：基 同一个基因的等位基因造成的。 因病是经典