课件：第章单基因病.ppt

三、Y连锁(Y-linked)遗传病 如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种遗传病的传递方式称为Y连锁遗传病。 Y连锁遗传的传递规律比较简单，具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子传孙，因此称为全男性遗传。 第五节 性连锁遗传病 人类两种单基因性状或疾病伴随传递的现象是普遍存在的。当一个家系中同时存在两种单基因遗传病时，就要考虑这两种疾病伴随遗传的情况，它将有助于估测家系中后代发病情况，确定基因连锁关系，便于基因定位。至于两种疾病按什么规律向后代传递，则取决于控制这两种遗传病的基因是否在同一染色体上。 一 、两种单基因性状或疾病的自由组合 如果一个家系中同时存在两种单基因遗传病，而且控制这两种遗传病的基因位于不同对的染色体上，则它们按照孟德尔自由组合律独立遗传。 二 、两种单基因性状或疾病的连锁与交换 如果一个家系同时存在两种单基因遗传病，而且控制这两种疾病的基因位于同一对染色体上，那么这两种基因将按连锁与交换规律传递，而子代中两种疾病或性状的组合要根据交换律而定。 第六节 影响单基因遗传病分析的几个问题 根据基因突变的性质，通常把与其所控制的相应的表型分为显性遗传和隐性遗传两大类。理论上，两者在群体中呈现出各自的分布规律，但某些突变基因性状的遗传存在着许多例外情况。 一、基因的多效性(pleiotropy) 是指一个基因可以决定或影响多个性状。 *基因产物(蛋白质或酶)直接或间接控制和影响了不同组织和器官的代谢功能，即所谓的初级效应。 *在基因初级效应的基础上通过连锁反应引起的一系列次级效应。例如镰形红细胞贫血症。 二、遗传异质性与相邻基因综合征 遗传异质性(genetic heterogeneity) 有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础，称之为遗传异质性。 先天性聋哑(AR)存在明显的遗传异质性。曾报道一对夫妇均为聋哑，但所生子女全部正常，说明这对夫妇的遗传缺陷不在同一位点上，他们的聋哑分别是由不同位点上的不同隐性基因引起的。 相邻基因综合征 (contiguous gene syndrome) 相邻基因综合征：即染色体上的微小缺失，包括了2个或更多相邻或紧密连锁的基因座，其表型取决于所丢失物质的数量。 例：Ⅰ型BPES综合征（常染色体显性遗传性疾病，患者睑裂狭小及家族性早发卵巢功能衰竭的原因可能为相邻基因综合征）。 三、遗传早现 （genetic anticipation） 有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代提前和疾病症状逐代加剧的现象。 20世纪90年代后，发现遗传早现与不稳定的DNA重复序列有关。 如：脆性X染色体智力障碍综合征，FMR-1基因5’不翻译区有不稳定的(CGG)n重复序列。女性传递时，重复次数通常会增加，导致子代发病年龄超前和病情症状加剧的现象。而通过男性传递时，没有这种现象。 四、限性遗传(sex-limited inheritance) 常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。 如男性性早熟(precocious puberty) (AD) 男女均可有此致病基因，但在女性中不表达，而在男性中则表现为性早熟。 五、表观遗传学 (epigenetics) 表观遗传学是研究表观遗传变异的遗传学分支学科，它不符合孟德尔遗传规律的核内遗传。DNA甲基化是其主要形式,可通过特定甲基化形式的拷贝而遗传。有人定义为非孟德尔遗传。 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析 * * 一个遗传性小脑共济失调（Marie型）的系谱 六、从性显性遗传 杂合体（Aa）显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。 血色素沉着症 早秃 杂合子Bb ：男性表现斑秃 女性不表现 （女性纯合子BB 才表现） 第三节 常染色体隐性遗传病(autosomal recessive, AR) 某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AR。 如：白化病、先天性聋哑、先天性肌驰缓。 P 携带者 Aa × Aa 携带者 F1 AA Aa Aa aa 正常1/4 携带者1/2 患者1/4 一、常染色体隐性遗传病的特点 白化病是常见的一种AR遗传病 由于患者体内编码酪氨酸酶的基