铁粒幼细胞贫血.pptVIP

. 铁粒幼细胞贫血 一、概 念 铁粒幼细胞贫血（Sideroblastic Anemia，SA）是由于多种原因所致血红素合成障碍，铁利用不良而引起血红蛋白合成不足和无效造血的一组贫血综合征。 二、分 类 （一）遗传性铁粒幼细胞贫血 多数为性联遗传，其临床特点为男性发病，女性为携带者。自儿童或青少年期起病，有轻度贫血表现。成年期大多有铁负荷过多，表现如肝肿大，皮肤色素沉着等。 (二）原发性铁粒幼细胞贫血 即MDS中的RAS型 ，三系病态造血。 （三）继发性铁粒幼细胞贫血 见于与铅接触或应用异烟肼、氯霉素及乙醇等之后，也可继发于自身免疫性疾病、骨髓增生性疾病、白血病、多发性骨髓瘤及淋巴瘤等。 三、发 病 机 制 四、临 床 表 现 贫血的一般表现 进行性贫血 肝脾肿大 黄疸 五、实验室检查 血象 骨髓象 其他实验室检查 六、 诊断 铁粒幼细胞性贫血的诊断依据有：小细胞低色素或呈双相性贫血，骨髓红系明显增生，细胞内、外铁明显增多，并伴有大量环形铁粒幼细胞出现；血清铁蛋白、血清铁、转铁蛋白饱和度增高，总铁结合力下降。 诊断为铁粒幼细胞贫血后，还须结合患者的病史和临床表现区分期临床类型。 七、鉴 别 诊 断 缺铁性贫血 红细胞双形性 铁粒幼细胞 其他铁指标异常（P109） 八、治 疗 吡 哆 醇 血 象 Hb、RBC值不同程度地减低，成熟红细胞大小不等，以小细胞低色素为突出，呈双形性。即正色素性与低色素性红细胞同时存在，为本病的特征之一。易见靶形红细胞和嗜碱性点彩红细胞，偶见幼红细胞。 网织红细胞百分率正常或轻度增高。 （二）白细胞数一般正常，获得性者可见中性粒细胞颗粒减少，Pelger—Huet样核形异常和少量幼粒细胞。 （三）血小板数一般正常。 骨 髓 象 骨髓有核细胞增生明显活跃或活跃。 幼红细胞明显增生，以中、晚幼红细胞特别是中幼红细胞为主．有的呈巨幼样变，有具双核或核固缩，细浆中缺少Hb或有空泡。 粒系细胞相对减少，原发性患者可见粒系的病态造血。 M：E比值减低。 巨核系细胞大致正常。 成熟红细胞形态同外周血。 其他实验室检查 骨髓铁染色： 骨髓细胞外铁明显增加．铁粒幼细胞增多，占幼红细胞的15％以上，成熟红细胞中也常含有铁颗粒。 铁代谢的其他检查： 血清铁及铁蛋白含量增高。血清总铁结合力减低。运铁蛋白饱和度明显增高，甚至达到饱和。 * * 遗传性：较少见 获得性 原发性—MDS 继发性 药物、毒物 继发于其他疾病 胞 液 线粒体 甘氨酸（ALA合成酶） ALA 谢 谢 * * *