协和医学遗传学基础考试总结(个人整理).docVIP

医学遗传学(Medical Genetics)：是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科。其研究对象为人类遗传病，研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在 一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，提高人口素质。 遗传病（inherited disease）：由于遗传物质改变导致的人类疾病 基因（Gene）:是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段 基因型（Genotype）:个体一定基因位点上等位基因的组成 表现型（phenotype）:一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现 遗传病的分类： 根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小，将人类疾病分为四大类： 1.遗传因素决定发病，看不到特定环境因素的作用，如短指（趾） 2.基本由遗传因素决定发病，但需要一定的环境因素诱发，如苯丙酮尿症等 3.遗传因素和环境因素都起作用 4.基本上是环境因素决定发病，与遗传因素无关。 遗传病的特征： （1）家族聚集性：遗传病往往表现为家族聚集性，但家族聚集的疾病并非都为遗传病，如坏血病等。 （2）先天性：遗传病多数为先天性疾病，但先天疾病并非都为遗传病，如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白内障。 （3）遗传物质突变。 （4）垂直传递。 （5）终生性。 细胞分裂周期：连续分裂的细胞，从一次细胞分裂结束开始，到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程，叫做一个细胞分裂周期，一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。细胞周期可分为间期和有丝分裂期。 突变Mutation 致病突变Disease-causing mutation Exon外显子 Intron内含子 核型： 一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像 核型分析：将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列，以确认其是否具有正常的核型组成的过程。 染色体组(chromosome set)：人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。 亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征）。 相互易位（平衡易位）(reciprocal translocation)：两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换连接而形成两条衍生的染色体。 罗伯逊易位(robertsonian translocation)：近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，也称着丝粒融合(centric fusion)。 1. 三倍体形成的原因？ 1）双雄受精（dindry):受精时同时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX；69，XXY；69XYY。 2）双雌受精（digyny):卵子发生第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一染色体组没有排出卵外，而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后，即可形成核型为69，XXX或69，XXY的受精卵。 2. 四倍体形成的原因？ 1）核内复制（endoreduplication): 在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次。每个染色体形成4条，染色体两两平行排列在一起，经过正常的分裂中期、后期和末期后，形成的两个子细胞均为四倍体细胞。核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。2)核内有丝分裂（endomitosis)： 是在进行细胞分裂时，染色体正常地复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤丝形成和无后期、末期的胞质分裂，结果细胞内的染色体不是二倍体，而形成四倍体。 3. 常见的染色体结构畸变的类型？ （1）缺失(deletion):末端缺失(terminal deletion)中间缺失(interstitial deletion)（2）易位(translocation):相互易位(reciprocal translocation)罗伯逊易位(robertsonian translocation)（3）倒位(inversion):臂内倒位(paracentric inversion)臂间倒位(pericentric inversion)（4）环状染色体(ring chromosome)（5）等臂染色体(isochromosome)（6）双着丝粒染色体(dicentric chromosome)（7）标记染色体(marker chromosome) 20 4.一个正常男性(46,XY)与一个14与21号染色体易位携带者女性 [45XX,-14,-21,+t(14;21)]婚配生育子女的可能情况有哪些？ 平衡