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医学遗传学专业英文词汇 A acrocentric chromosome近端着丝粒染色体 acute intermittent porphyria急性间隙性卟啉症 additive gene累加基因 adenylate deaminase，ADA腺苷脱氨酶 affected pedigree member，APM患病家系成员法 affected sib-pair，ASP患病同胞对法 agammaglobulinemia丙种球蛋白血症 albinism白化病 alkaptonuria尿黑酸尿症 Allele-specific oligonucleotide，ASO等位基因特异性寡核苷酸 Alu family Alu家族 An International System for Human Cytogenetics Nomenclature，ISCN人类细胞遗传学命名的国际体制 anaphase lag染色体分裂后期延滞 anencephalus无脑畸胎 aneupliod非整倍体 anticipation遗传早现 antisense technology反义技术 association关联 assortative mating选型婚配 atrial septal defect，ASD房间隔缺损 autoimmune disease，AID自身免疫性疾病 autosomal disease常染色体病 autosomal dominant inheritance，AD常染色体显性遗传 autosomal dominantly inherited chronic progressive external ophthalmoplegia，AD-CPEO慢性进行性外眼肌麻痹 autosomal inheritance常染色体遗传 average inbreeding coefficient平均近婚系数 autosomal recessive inheritance，AR常染色体隐性遗传 autosome常染色体 B balanced translocation carrier染色体平衡易位携带者 base substitution碱基替换 biological fitness生物适合度 biometric model fitting生物统计模型拟合 birth defect出生缺陷 brachydactyly短指（趾）症 breakage断裂 bronchial asthma支气管哮喘 C carrier携带者 centi-Morgan，cM厘摩 centric fusion着丝粒融合 centromere着丝粒 chromatid染色单体 chromatin染色质 chromosomal disorder染色体病 chromosomal polymorphism染色体多态性 chromosomal rearrangement染色体重排 chromosome染色体 chromosome aberration染色体畸变 chromosome banding染色体显带 chromosome lose染色体丢失 chromosome set染色体组 chronic progressive external ophthalmoplegia，CPEO慢性进行性眼外肌瘫痪 clinical genetics临床遗传学 co-segregation共分离 codominance共显性 codon密码子 coefficient of relationship亲缘系数 comparative genomics比较基因组学 complete penetrance完全外显 complex disease复杂疾病 congenital adrenal hyperplasia先天性肾上腺皮质增生症 congenital glucose-galactose malabsorption先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 congenital malformation先天畸形 consanguinous mating近亲婚配 cri du chat syndrome猫叫综合征 cysticfibrosis，CF囊性纤维样变 cystinuria胱氨酸尿症 D delayed dominance延迟显性 deletion缺失 derivation chromosome衍生染色体 diabetes mellitus，DM糖尿病 diandry双雄受精 dicentric chromosome双着丝粒染色体 digyny双雌受精 diploid二倍体 Down Syndrome，DS Down综合征 Down syndrome cell adhesion molecule，DSCA