先天性甲状腺功能低下经典教程.pptVIP

先天性甲状腺功能减低; 甲状腺功能减低分类 按病变位置分2种 原发性甲减 Primary Hypothyroidism 病变在甲状腺，儿科大部分为此型 继发性甲减 Secondary Hypothyroidism 病变在下丘脑和/或垂体 （中枢性甲减）; 1、先天性甲减：甲状腺激素合成不足 按病因不同分2类 ①散发性甲减 Sporadic Hypothyroidism 先天性甲状腺发育不良、异位或 甲状腺激素合成途径中酶缺陷 ②地方性甲减 Endemic Hypothyroidism 碘缺乏，有流行病学特点 2、获得性甲减：儿科主要是慢性淋巴细胞性甲 状腺炎，即桥本甲状腺炎 Hashimoto thyroiditis; 又称为呆小病、克汀病（ Cretinism） 由于甲状腺激素合成不足所造成的临床综 合征 临床有三大特点 智能落后 生长发育迟缓 生理功能低下 发病率 1／4000～7000; 先甲低病理生理 Pathophysiology 甲状腺激素的合成与分泌 甲状腺激素两种构成 甲状腺素 Thyroxine T4 三碘甲腺原氨酸 Triiodothyronine T3 原料：碘、酪氨酸 部位：甲状腺滤泡上皮细胞内甲状腺球蛋白分子上 血中无机碘被甲状腺滤泡上皮细胞摄取、活 化、与酪氨酸结合，形成单碘、双碘酪氨 酸，在缩合酶作用下偶联成T4、T3，贮存胶 质小滴中 分泌：TSH作用下，上皮细胞摄取，甲状腺球蛋白 水解释放出T4、T3;（一）散发性克汀病 Sporadic Cretinism 1、甲状腺发育异常：最主要 不发育（缺如）、发育不全、异位 2、甲状腺素合成障碍：酶缺陷，多为常隐 3、促甲状腺素缺乏：垂体分泌TSH障碍 4、甲状腺或靶器官反应低下 对TSH或T4、T3不反应 5、母亲因素：用抗甲状腺药、或患自身免疫病含 有抗甲状腺抗体，通过胎盘影响胎儿。新生儿暂时性 甲状腺功能低下症，约3个月消失;（二）地方性甲减 Endemic Hypothyroidism 碘缺乏 Iodine deficiency，致地方性甲 状腺肿 Endemic goiter，有流行病学特点 胎儿在胚胎期碘缺乏，甲状腺激素合成 障碍，发生先甲低 ; 五类临床表现;①胎动少，过期产 ②出生体重大 ③生理黄疸延长 ④喂养困难 ⑤生理反应低下 ⑥特殊面容： ;特殊面容 额部皱纹多似老人状 面容臃肿状 鼻根低平 眼距宽 舌大宽且厚 前后发际低 皮肤粗糙;①生长发育迟缓 ②特殊面容 ③基础代谢率减低 ④心血管功能低下 ⑤年长儿症状 生长发育落后，身材矮小;皮肤粗糙;面容 有什么不正常？;身材矮小; 先天酶的缺陷 常隐，常有家族史 发病晚 缺乏典型症状 代偿性TSH ，甲状腺肿大 ;下丘脑-垂体性甲状腺功能减低症;地方性克汀病 Eendemic Cretinism 1.“神经型”综合征 共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下 身材接近正常 甲功正常或轻度减低 2.“粘液水肿型”综合征 生长发育明显落后、粘液水肿、智能低下 血T4降低、TSH升高 ;实验室检查Laboratory Examination(1); TSH 值在新生儿筛查时应该10~15 mu/L  新生儿期甲状腺功能正常值范围 T4 84-210 nmol/l(6.5-16.3ug/dl) FT4 12-28 pmol/l(0.9-2.2ng/dl) TSH