3、MRI在儿童遗传性脑白质病的应用.docVIP

北京大学第一医院 肖江喜 写在课前的话 脑白质病是一种常见而又易被忽视的疾患，脑白质对各种有害刺激的典型反应是髓鞘变化。儿童脑白质病不是一种独立的疾病，它是各种脑白质病的总称。随着医学影像技术的发展，MRI应用明显提高了对本病的认识和诊断水平。MRI具有多方位、多参数扫描方式，能反映病理改变等特点，而且软组织对比度高，可清晰显示脑灰白质核团，且对各种病变的病理结构、分布范围及大小形态显示极佳。 脑白质病是一种大脑的结构性改变，以中枢神经细胞的髓鞘损害为主要特征，病变累及专门发挥高级大脑功能的白质束。 一、脑白质病的病理 （一）脱髓鞘（ demyelinatiom ）：是指神经纤维的髓鞘脱失而神经细胞相对保持完整，见于破坏性疾病，如缺氧、感染、中毒等。 （二）髓鞘发育不良（ dysmyelination ）：是指白质在形成过程中，由于某些原因造成结构不完整或缺陷，在某些外界因素下即可导致脱髓鞘，如营养不良性脑白质病。 （三）髓鞘形成缺乏（ hypomyelination ）：如遗传性脑白质病。 代谢性脑病的常见症状有哪些？根据影像学检查考虑脑白质病时，有哪些注意事项？ 二、代谢性脑病 （一）常见的症状 儿童期的遗传性病变通常多于成人。遗传病也可以称为先天性疾病，多发于儿童期。在临床上，可通过一些症状和体征判断是否患有遗传病。 （1）新生儿期； （2）婴儿及儿童期：头大或头小、肌张力高或低、发育迟缓或发育倒退、有无合并的视听障碍、现病史之外的围产期病史。 （二）病常见的累及部位 代谢病通常影响全身或某一特定部位，常具有对称性。在临床上，如果发现对称性脑部病变，首先考虑全身因素，如低血氧、低血压、低血糖或中毒。此外，电解质紊乱、肝肾功能衰竭也可引起脑部病变。除这些后天性因素外，由先天因素造成代谢缺陷的疾病称为遗传性代谢病。 当然，并非所有对称性病变都属于代谢性疾病，如感染、肿瘤等。然而这些疾病在疾病谱中毕竟占少数。此外，并非所有代谢性疾病均为对称发病，也有小部分不对称。就总体而言，对于不对称疾病，考虑炎症、梗塞、感染、外伤等后天性因素引起的疾病可能性大；对于对称性病变，首先应考虑遗传病。 （三）读片概要 1、首发部位，发展方向 首发部位包括脑叶，如脑白质病的首发部位是脑白质区，包括皮层下白质、中央白质、或两者同时发病。 2、特殊结构受累 特殊结构受累，如丘脑、基底节、胼胝体（膝和 / 或压部）和皮质脊髓束（大脑或 / 脑干），通常与疾病诊断与直接相关性。 3、CT 钙化 某些白质病还会发生钙化，对于诊断有重要意义，如丘脑、皮层、白质和基底节区钙化。 4、伴发育性结构异常 巨头、小头及其他畸形（皮层，颅面，脑干，小脑及四肢）也能为诊断提供一定帮助。 5、特殊病变方式 一般而言，囊变在遗传性疾病中较少见，仅少数疾病在某些特殊部位产生囊变，此时多需要增强扫描协助诊断。 6、特殊技术： MRS 、 DWI …… 常见的遗传性脑白质病有哪些？其MRI影像有何特点？ 三、常见遗传性脑白质病 包括 Alexander Disease （亚历山大病）、 Canavan Disease （海绵样脑病）、 Krabbe Disease （球形脑白质营养不良）、 Mucopolysaccharidoses （粘多糖增多症）、 Adrenoleukodystrophy （肾上腺脑白质营养不良）、 Metachromatic Leukodystrophy （异染性脑白质营养不良）、 Pelizaeus-Merzbacher Disease （佩 - 梅病）、 Van der knaap disease （伴有巨头和临床轻症的脑白质营养不良）、 Congenital Muscular Dystrophies （先天肌营养不良）、 Aicardi-Goutieres syndrome （伴大脑钙化和脑脊液内慢性淋巴细胞增高性脑白质病 ）以及 maple syrup urine disease （枫糖尿症）。 （一）异染性脑白质营养不良 异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传的进行性白质病变，可能为 22 号染色体异常，导致芳香基硫酸酯酶 A （ Arylsulfatase A ， ASA ）缺乏。 MRI 表现： 1 ．双侧侧脑室周围的白质内对称性病变， T1W 像呈稍低信号， T2W 像高信号，早期不累及皮层下白质，半卵园中心的病变 T2W 像呈不均匀高信号，高信号区内有散在片状或点状低信号区，文献上称为“虎纹”或“豹斑”征； 2 ．早期累及胼胝体，尤其是胼胝体膝部和压部同时受累，对病变的早期诊断和鉴别极为重要； 3 ．内囊后支和脑干锥体束也可受累，增强扫描不强化； 4 ．病变区的白质在 DWI 上水分子的运动可下降； 1HMRS 较为经典的表现为脑内不