EB病毒感染的特殊表现.总结.pptVIP

EBV感染的规范化诊断 传染性单核细胞增多症：治疗 EBV原发感染：可能需要治疗 症状性：治疗 无症状性：不需要治疗 EBV既往感染：不需要治疗 EBV感染再激活/再感染:可能需要治疗 症状性：治疗 无症状性：不需要治疗 传单的诊断标准 下列临床症状中符合三项: 发热，咽峡炎，颈淋巴结肿大，肝大、脾肿大 原发EBV感染的依据：（满足其中之一） CA-IgG及CA-IgM（+），且NA-IgG（-） CA-IgM（-），但CA-IgG（+），且为低亲和力 治 疗 对症、支持 更昔洛韦：疗程7-10天 其它：干扰素，激素，中药等 禁用氨苄西林、阿莫西林 防治脾破裂 噬血细胞淋巴组织细胞异常增生症（HLH） 原发：又称家族性HLH（FHL），为常染色体隐性遗传，基础基因缺陷之一为穿孔蛋白基因突变，占所有FHL患者的20-40%，从而导致NK细胞作用异常 继发：严重的感染（病毒、细菌、寄生虫等）以及结缔组织病等 临床表现 发热 肝脾肿大 可有CNS受累 骨髓：早期噬血细胞并不常见，与疾病严重程度不平行，可仅表现为反应性增生，阴性不能除外（其中1/4可无阳性发现），故需多次及多部位骨穿 实验室检查 血常规：以血小板减少和贫血最多见，白细胞减少相对较轻 肝功能：可表现为转氨酶的不同程度升高，以及胆红素的上升，与肝脏受累程度一致，低白蛋白血症 脂类代谢：高甘油三酯，低密度脂蛋白升高，高密度脂蛋白降低 实验室检查 凝血功能：在疾病活动期可有PT、APTT延长，FIB下降 细胞免疫功能：NK细胞下降 生化：LDH升高 噬血的诊断标准 依据HLH-2004 方案，以下8 条有5 条符合即可诊断 ①发热 ②脾脏增大 ③外周血至少两系减少，血红蛋白90 g/ L ， 血小板100×109/ L ，中性粒细胞 1. 0×109/ L ④高甘油三酯血症和/ 或低纤维蛋白原血症 ⑤骨髓、脾脏或淋巴结中有噬血现象 ⑥N K 细胞活力降低或缺乏 ⑦血清铁蛋白≥500 mg/ L ⑧可溶性CD25(SIL - 2R) ≥2400 U/ ml 预 后 继发性HLH相对好 主要死于全血细胞的减少、器官功能衰竭、DIC； 年龄大的预后相对好，细菌感染相对病毒感染的预后好 治疗 DEX VP16 CSA 小幼儿（≤5岁）、重症EBV感染、继发噬血、？？？？ 回顾：2例患儿的临床特点 追问病史 2例均有不良家族史 病例1.不良家族史：患儿母亲的姐姐曾有2个孩子早夭，均为男性，具体病因不详。 病例2.详见家族遗传图谱 进一步检查 免疫缺陷基因的检查： SH2D1A基因缺陷 病例1、2的母亲亦存在SH2D1A基因缺陷（女性携带） 例2患儿家族遗传图谱 ① 未检测， ② SH2D1A基因突变，③ PRF1基因突变 *早年夭折，具体不详 #死亡，死于弓形虫感染 @死亡，死于EBV感染 姨妈② 舅舅*① 外祖母① 母亲② 曾外祖母① 外祖母兄弟三人*① 哥# ① 患儿② 表姐② 表兄2 ③ 表兄1@ ① X连锁淋巴细胞异常增生症 X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)，又称为Duncan病，是一种少见的，通常是致命的性染色体连锁遗传性免疫缺陷病 女性为突变基因的携带者，男性发病 临床上表现为患者对EB病毒极其易感，感染后症状重， 目前治疗方法有限，预后差。 发病机制 患者被EBV 感染后不能产生有效的免疫应答，出现失控性的淋巴组织和细胞增生。 该病是由SH2D1A 突变造成，该基因位于X染色体长臂(xq25) SH2D1A 其编码的蛋白含128 个氨基酸，一个SH2 结构域，一个短的C 末端,，命名为表面信号淋巴细胞激活分子相关蛋白(SLAM- ass ociated protein SAP) ， 其与信号淋巴细胞活化分子(SLAM) 受体家族成员结合，参与调控免疫细胞的活化、增殖并维持免疫系统的动态平衡。 发病机制 当平衡失调后 EBV感染/基因缺陷 CTL及NK清除能力下降 EBV感染淋巴细胞增殖活化 高细胞因子及其级联反应 中性粒细胞减少 机会感染 激活凝血系统 DIC 浸润组织器官 MODF 细胞增殖失控 淋巴瘤、白血病 临床表现 对于XLP患者，由于基因SH2D1A突变导致患者的免疫系统对EB病毒不能产生有效的免疫反应，从而产生不同表型的临床表现。由于发病率低，临床表现多样，所以临床上不易诊断且容易误诊，目前基因诊断是确诊的重要依据。 爆发性传染性单核细胞增多症： 多见 平均发病年龄2.5岁 表现为爆发性肝炎，肝衰 可出现贫血及血小板