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神经-肌肉接头与肌肉疾病 中山大学附属第一医院神经科 曾缨 基本内容 神经-肌肉接头疾病：重症肌无力 原发肌肉疾病：??周期性瘫痪???? ??? ? 概 述 肌肉疾病 定义:指骨骼肌本身或神经肌肉接头间传递障碍所引起的疾病. 临床表现:肌萎缩或肥大, 肌张力低下或强直, 肌无力, 腱反射减弱或消失, 不伴感觉障碍和肌束震颤. 神经-肌肉接头疾病的定义和特征 定义：指一组神经肌肉接头处传递功能障碍疾病。 特征：波动性无力、肌肉易于疲劳 重症肌无力 （Myasthenia gravis, MG ） MG的定义和临床特征 定义：是一种自身抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与的神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病 临床特征：病态疲劳 症状波动 晨轻暮重 MG的发病机制 发病机制：神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体（AChR）被自身抗体破坏 ，不能产生足够的终板电位，导致突触后膜传递障碍而产生肌无力 。 乙酰胆碱受体抗体 MuSK (muscle specific kinase)抗体 Titin 抗体 MG的病因 尚不明确 遗传因素：遗传易感性 （1）人类白细胞抗原（HLA）Ⅱ 类等位基因多态性 （2）免疫球蛋白的重链基因 （3）T淋巴细胞受体(TCR)的α、β链的多态性 家族性婴儿型MG ：17p13，编码产物未知，可能与乙酰胆碱释放的蛋白有关 环境因素： 病毒或其他非特异性因子感染 HLAⅡ类等位基因多态性 新加坡华人MG与以下3种HLA单倍体相关: (1) DRB1 *0901 DQB1 *0303 DQA1 *03; (2) DRB1 *14 DQB3 *0202 DQB1 *0503 DQA1 *0101; (3) DRB1 *1202 DQB3 *0301 DQB1 *0301 DQA1 *0601 日本MG与DQB1 *0301 0302及0303有关，与华人有相似的HLA-DQB1结果 白人MG患者有不同的HLA易感基因，如B8DRB1 *03 DRB3 *0101 DQB1 *0201 DQA1 *0501 英国白种人的MG与DPB1*0402相关 日本早期发病的女性MG患者与DPB1*0201相关 我国MG的发病可能与HLA-DRB1*0901/1301/0401 3对等位基因有关 MG的病理 神经肌肉接头 ：突触间隙加宽，突触后膜皱褶稀少和变浅，有IgG-C3-AChR结合的免疫复合物沉积，突触后膜崩解 肌肉：不明显 胸腺 ：淋巴滤泡增生，生发中心↑。10-20%合并胸腺瘤 MG的临床表现 发病率8~20/10万； 患病率50/10万； 男：女=2：3； 任何年龄，两个高峰 20~40岁：女；40~60岁：男 诱因：感染、精神创伤、疲劳、分娩 MG的临床表现 受累骨骼肌病态疲劳 受累肌的分布 ：颅神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉受累更为多见 ； 眼外肌：最常受累。眼睑下垂、视物重影、眼球活动障碍 咀嚼肌：连续咀嚼无力、进食时间延长 面肌：表情淡漠、苦笑面容 咽喉肌：说话带鼻音、饮水呛咳、吞咽困难、咳嗽无力 胸锁乳突肌和斜方肌：颈软、抬头困难、 转颈、耸肩无力； 四肢肌：近端重。抬臂、梳头、上楼困难 眼内肌(瞳孔括约肌)不受侵犯 腱反射通常不受影响 ；感觉正常 胆硷脂酶抑制剂治疗有效 起病隐袭，整个病程有波动，缓解与复发交替 重症肌无力危象：呼吸肌受累出现咳嗽无力、呼吸困难 。 重症肌无力危象 的类型： 肌无力危象 （myasthenic crisis） 胆碱能危象 （cholinergic crisis） 反拗危象 （brittle crisis） MG的临床分型 成年型 (Osserman 分型） Ⅰ、眼肌型（15~20%）：仅限于眼外肌，出现上睑下垂和复视。良性，药物敏感性较差。 ⅡA、轻度全身型（30%）：从眼外肌开始逐渐波及四肢，但无明显球部肌肉受累。 ⅡB、中度全身型（25%）：四肢肌群受累明显，眼外肌麻痹，明显的球部肌麻痹症状，呼吸肌受累不明显。 Ⅲ、急性重症型（15%）：发病急，数周内发展至延髓肌、肢带肌、躯干肌和呼吸肌严重无力，死亡率高。 Ⅳ、迟发重症型（10%）：2年内由Ⅰ、ⅡA、ⅡB型发展而来，症状同Ⅲ型，常合并胸腺瘤，预后较差。 Ⅴ、肌萎缩型：少数病人肌无力伴肌萎缩。 MG的诊断 病史 受累骨骼肌病态疲劳、症状波动、晨轻暮重 有助于确诊的检查 （1）疲劳试验（Jolly 试验）：受累肌肉重复活动后症状明显加重。 （2）抗胆碱酯