[临八]遗传与组胚-优才工作站整理.pdfVIP

优才工作站真题整理汇总——遗传与组胚 （临床八年制版） 遗传与组胚 （临床八年制版） 感谢各级学长学姐记题，题目基本来源于人人网，如有缺漏欢迎指出 13 临八 1.何谓精子获能和顶体反应？ 2.简述受精的时间、地点、过程及意义。 3.简述胚泡（又称囊胚）的结构。 4.简述植入(implantation）(也称着床 imbed)的定义、时间、部位、过程。 5.何谓蜕膜？简述蜕膜的分类 6.简述三胚层的形成和分化 7.何谓滋养层？简述滋养层和绒毛的分类 8.简述胎膜的结构 9.简述胎盘的形成、结构和功能 10．简述双卵孪生和单卵孪生的原因 11.何谓胚胎畸形的易发期？简述先天性畸形的病因 12 临八 一、选择题 1. 绒毛干的发育； 2. 受精的位置； 3. 某个器官发育自哪个胚层； 4. 反式作用因子特点； 5. DNA 聚合酶 I 的作用； 6. 肽键转移酶在哪里； 7. 利福霉素的机理； 8. 先天性疾病、家族性疾病、遗传病的关系； 9. Klinefelter 综合症症状（给症状选病）； 10. 多基因遗传病的特点； 11. LHON 症状（给症状选病）； 12. 计算题（镰刀状红细胞贫血）； 13. 显示杂合子（红绿色盲）； 14. 患血友病 A 的某男核型 47，XYY，两种变异分别来自双亲哪一方； 15. HW 平衡定律的影响条件； 16. 计算题（苯丙酮尿症）； 17. 检测未知基因、未知突变最适合的方法； 18. DNA 甲基化一般与代表基因怎样； 19. 原癌基因的定义； 20. 计算题（疾病类型在题目中）。 注：括号中的疾病名需要知道遗传方式，卷面没有的。 优才工作站真题整理汇总——遗传与组胚 （临床八年制版） 二、名词解释 1. ectopic pregnancy 2. telomerase 3. RNA editing 4. mosaic 5. pleiotropy 6. hereditability 7. inbreeding coefficient 8. quantitative threshold 9. cancer family 10. genetic imprinting 三、核型分析 （三道写分析两道写核型，具体题目感觉记下来没意义。另外：有一个脆性片段的核型） 四、简答题 1. 胎膜的构成及各部分功能； 2. 顺式作用元件的定义、组成与功能； 3. 用单克隆学说解释慢性粒细胞白血病（CML）； 4. 从群体遗传的角度解释 XD 发病率女性高于男性、XR 发病率男性高于女性；（题干英文） 5. （“病”指地中海贫血beta 型）一对夫妇已经有两个异卵孪生女儿，均正常。父方有一 患病姑姑、一正常伯父；母方有一患病外祖母。 （1）画家系图。 （2）这对夫妇生第三胎患病概率。 （3）若该病群体发病率为 1/10000，问父方伯父与正常女性结婚后孩子患病概率。 11 临八 一、选择 20 个 二、名词解释 acrosome reaction inversion genomic imprinting genetic heterogeneity liability inbreeding coefficient gene therapy maternal inheritance TATA box DNA polymerase I 优才工作站真题整理汇总——遗传与组胚 （临床八年制版） 三、简答 1.详述胚胎神经系统的分化，其最易发生的畸变 2.蛋白质翻译后加工的机制 3.运用肿瘤来源的单克隆学说说明慢性粒细胞白血病的发生机制 4.英文题 从群体遗传角度说明为何 XD 遗传女性患者多于男性，XR 遗传男性患者多于女 性 5.运用贝叶斯公式计算 10 临八 一、选择 20 X 1’ 1、下列哪些是遗传病（） A 夜盲症 D 白化病 2、自残综合症症状 3、睾丸女性化综合症症状 4、…… 二、多选（10 分） 1、下面显带技术的处理正确的是（） Q、G、R、C、高 G 带 2、下列病中，有严重肝病的是那几个？（） 3、wilson 三、名词解释（10 分）题目为英文 1、臂间倒位 2、转位激活 3、遗传异质性 4、杂质 5