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优才工作站真题整理汇总——遗传学（临床五年制版） 医学遗传学（临五年制） 感谢各级学长学姐记题，题目基本来源于人人网，如有缺漏欢迎指出 12 临五 一、单选题（20*1 ） 1. 关于再显风险估计说法错误的是（） A.发病率和亲缘级数成反比 B.一级亲属发病率一定等于群体发病率开平方 C.患者越多再显风险越高 D.患者症状越严重再显风险越高 E.发病阈值高的性别一旦发病再显风险增高 2.关于肾移植配型说法错误的是（） A.供者与受者血型抗原相容 B.供者与受者HLA-1抗原相容 C.供者与受者HLA-2 抗原相容 D.供者与受者预存抗原相容 E.供者与受者预存抗体相容 3.绒毛取样术和羊水穿刺术相比不具备的特点是（） A.简单，不需培训 B.7-9 周取样 C.胚胎早期诊断 D.有利于检测生化特征 E.作染 色体检查不用PHA 4.基因治疗的步骤不包括（） A.靶细胞选择 B.靶细胞培养 C. 目的基因选择 D. 目的基因表达 E.安全措施 5.一对夫妻核型分别为45,XY,-21,-21,+ （21q21q），46,XX，建议是（） A.再怀孕做羊水造影 B.再怀孕做超声扫描 C.再怀孕做羊膜穿刺 D.由供精者人工受 精 E.由供卵者胚胎移植 6.大耳郭、大头围、巨睾症语言行为障碍、智商35 可能为什么疾病（Martin-Bell） 7.下列哪种病属于遗传病（） A. 夜盲症 B. 乙型肝炎 C. 因服用反应停引起的短指畸形 D. 蚕豆病 E. 中暑 8.关于孟买型说法正确的是（） A.H 抗原阳性，A 抗原阴性 B.H 抗原阳性，B 抗原阴性 C.H 抗原阳性，A 和B 抗原阳性 D.H 抗原阴性，A 和B 抗原阳性 E.H 抗原阴性，A 和B 抗原阴性 9.姨表兄妹近亲结婚来遗传咨询，半乳糖血症杂合子概率为1/100，后代再现风险为（） 10.关于G6PD 缺乏症说法不正确的是（） A.AR 遗传 B.服用抗疟药物诱发溶血 C.服用磺胺类药物诱发溶血 D.红细胞内可见 海因茨体 11.不能用开平方根法计算基因频率的是（） A.尿黑酸尿症 B.Wilson Disease C.MN 血型 D.ABO 血型 E.女性Xg 血型 12.关于遗传度说法错误的是（） A.是群体值，对个体无意义 B.其他地区的遗传度可以适用于上海 C.用Falconer 公式 估计一级亲发病率 D.用Holzinger 公式估计同卵双生患病一致率 E.表示遗传因素在多基因病中的作用大小 13.一个Tuner 患者45,X，同时患有Hunter 综合征，其父母的表现型正常，外祖父患有Hunter 综合征。该患者的异常核型与Hunter 致病基因最可能的来源是（） 更多真题整理请关注优才微信 （youcaimed ） 优才工作站真题整理汇总——遗传学（临床五年制版） A.异常核型与基因缺陷均为父源 B.异常核型与基因缺陷均为母源 C.异常核型为母源，基因缺陷为父源 D.异常核型为父源，基因缺陷为母源 E.异常核型为父源，基因缺陷由父母共同遗传 14.有关原癌基因的激活机制，下列说法不正确的是（） A.点突变是细胞癌变的始动作用 B. 染色体的双微点与基因扩增有关 C. 原癌基因杂合性丢失可致癌 D. 染色体重排可激活原癌基因 E.需多个基因协同作用 15.不影响Hardy-Weinberg 平衡率的是（） A.智商超高的男女婚配 B.黄种人和白种人婚配 C.无血缘关系的汉族男女婚配 D.孤岛上的人婚配 E.姨表兄妹婚配 16.关于线粒体基因病的特点不正确的是（） A.母系遗传 B.核基因遗传 C.阈值效应 D.多系统受累 E.遗传瓶颈 17.关于癌家族的说法错误的是（） A.发病较早 B.原发性恶性肿瘤发病增加 C.腺癌增加 D.与性别有关，女性患者多 E.肿瘤呈常染色体显性遗传 18.甲基化最可能导致基因的（沉默） 19.关于基因表达的重新编程，表观遗传标记删除的时期是（） A.配子成熟的过程中 B.胚胎发育早期 C.胚胎器官分化 D.胎儿出生前 二、多选题（5*2 ） 1.用外周血淋巴细胞制备染色体标本的关键步骤（） A.固定 B.植物凝集素处理 C.秋水仙素处理 D.低渗处理 E.Giemsa 染色 2.关于肿瘤抑制基因的定义正确的是（） A.肿瘤抑制基因是细胞生长繁殖所