2013浙科版必修2第一节《人类遗传病的主要类型》.pptVIP

第一节 人类遗传病的主要类型 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 一、人类遗传病概述 概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类： １、常染色体遗传病：（显）多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、高胆固醇血症 （隐）遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、糖元沉积病Ⅰ型 ２、性染色体遗传病： X显：抗维生素D佝偻病、蚕豆病（不完全显性） X隐：红绿色盲、甲型血友病、乙型血友病 Y：睾丸发育不全、外耳道多毛症 特点：种类极多，发病率低 （二）多基因遗传病：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响，发病率较高。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、高血压、冠心病、青少年型糖尿病等。 唇裂 （三）染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态和结构异常引起的疾病 较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和特纳氏综合症（XO）葛莱弗德氏综合症（XXY），猫叫综合征等。 先天性愚型 性腺发育不良 二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险