以反复腹痛为主要临床表现的急性间歇性卟啉病1例及-F6出版系统.PDF

® 2017 4 28 ; 25(12): 1128-1134 在线投稿: /wcjd/ch/index.aspx 世界华人消化杂志 年 月 日 DOI: 10.11569/wcjd.v25.i12.1128 ISSN 1009-3079 (print) ISSN 2219-2859 (online) 病例报告 CASE REPORT 以反复腹痛为主要临床表现的急性间歇性卟啉病1例及 文献复习 雷利静, 郭永红, 杨 媛 ■ 背景资料 雷利静, 郭永红, 中南大学湘雅二 医院老年病科 湖 南省 China. guoyonghong@ 急性 间歇性 卟啉 长沙市 4 10011 病是 卟啉 病 中最 Received: 2017-02-09 常见 的类 型 , 由 杨媛, 中南大学湘雅 二 医院 医学遗传科 湖 南省长 沙市 Revised: 2017-03-05 胆 色素原脱氨 酶 4 10011 Accepted: 2017-03-20 活 性 降 低 所 致 , Published online: 2017-04-28 该病病 变主要 累 雷利静, 在读硕士, 主要从事一些罕见遗传性疾病诊治方面 的研究. 及 三 大 系统 : 胃 肠 系统 、神 经 系 作者贡献分布: 雷利静完成实验与数据分析, 整理和书写病例; Abstract 统 、精 神 系统 . 急性 间歇性 卟啉 郭永红与杨媛负责审校. Acute intermittent porphyria (AIP), an 病 的确切 病理机 autosomal dominant disorder, is caused 通讯作者: 郭永红, 教授, 主任医师, 410011, 湖南省长沙市人 制 尚不完全清楚, 民中路139号, 中南大学湘雅二医院老年病科. by a partial deficiency of porphobilinogen 可能是 与肝 脏 产 guoyonghong@ deaminase (PBGD), which is also named 生 的过 量 的δ -氨 电话: 0731 基-γ - 酮戊酸和 卟 hydroxymethylbilane synthase (HMBS), the 胆 原所 带来的毒 收稿日期: 2017-02-09