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Nature 子刊重要发现：自闭症社交缺陷可以用一种HDAC 抑制剂治疗，效果惊人！ 原创2018-03-14 订阅号APExBIO 导语 SHANK3 基因的缺陷与自闭症行为有关。近日，来自美国纽约州立大学布法罗分校的研究团 队发现用一种高效的 I 类组蛋白脱乙酰酶（HDAC）抑制剂）罗米地辛（romidepsin）治疗 Shank3 缺陷小鼠3 天，可有效减轻Shank3 缺陷小鼠的社交障碍，效果长达3 周。研究结果 发表于《Nature Neuroscience》。 自闭症谱系障碍（ASD ）一般被认为是一种大脑疾病，通常表现为沟通技巧和社 会互动中的重复行为和缺陷，因此自闭症小鼠模型的典型特征是具有社交性和重 复性行为缺陷，对于研究自闭症的病理生理机制和临床新药研究很关键。 SHANK3 基因，编码谷氨酸能突触的突触后致密物中的主支架蛋白。SHANK3 的一个拷贝的缺失或功能丧失性突变占自闭症和智力障碍病例的0.5-2.0 ％。自闭 症的人类遗传学研究发现富集的突变位于 SHANK3 的C 端区域（外显子21 ）， 该区域包含肌动蛋白（和皮层蛋白）和mGluR （和荷马）的结合位点，在突触靶 向和Shank3 复合体的突触后装配中起关键作用。很多研究发现具有Shank3 缺 陷的小鼠模型显示不同程度的自闭症相关行为