遗传病相关个体化医学检测技术指南(试行).docx

遗传病相关个体化医学检测技术指南（试行） 目 录 1. 本指南适用范围 ....................................................................................................... 2 2. 标准术语 ................................................................................................................... 2 3. 遗传病检测概述 ....................................................................................................... 5 3.1 遗传病的分类及分子基础 ............................................................................. 5 3.2 遗传病诊断技术发展概况 ............................................................................. 6 4. 遗传病分子检测前质量控制 ................................................................................... 7 4.1 遗传咨询 ......................................................................................................... 7 4.2 知情同意 ......................................................................................................... 9 4.3 样本采集 ....................................................................................................... 10 4.4 样本运输、提取与保存 ............................................................................... 12 4.5 样本的质量控制 ........................................................................................... 14 4.6 样本信息采集与录入 ................................................................................... 15 5. 遗传病的细胞、分子诊断技术及质量控制 ......................................................... 15 5.1 染色体核型分析技术 ....................................................................................... 16 5.2 FISH 技术 .......................................................................................................... 17 5.3 实时荧光 PCR 及相关技术 ............................................................................. 19 5.4 MLPA 相关技术 ................................................................................................ 25 5.5 基因芯片技术 ................................................................................................... 27 5