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健康与疾病的遗传基础以及遗传病对我国人群的影响 摘要：遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病。遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达. 关键词：遗传病 健康 临床表现 影响 1 健康与疾病的遗传学基础 健康与疾病都具有遗传学基础，是基因与外界环境综合作用的结果。 1.1 先天性疾病 先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状的疾病。如先天梅毒、先天AIDS、怀孕时受某些微生物感染或药物影响等。 1.2 家族性疾病 遗传性疾病往往具有家族性，但并不是所有的家族性疾病都是遗传病，也不是所有的遗传病都具有家族性。 1.3遗传学三大定律 分离规律、自由组合规律、连锁遗传规律。 2.遗传病的类型及其遗传特征 遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代. 人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三类。 2.1 单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。如家族性多发性结肠息肉症、多指、并指等。人群中受累人数约占10%左右常染色体显性遗传病 2.2. 多基因遗传病 多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病等。人群中受累人数约占20%左右。 2.3. 染色体异常遗传病 常染色体显性遗传病是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。例如短指。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病是位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。常见有白化病、苯丙酮尿症和半乳糖血症等。人群中受累人数约占1%左右。 3典型遗传病 3.1白化病 白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。 3．1.1 发病机制 由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍，造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅，同时造成其它的代谢改变，产生一些伴随症状。 3.1.2遗传方式 白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X 连锁隐性遗传。 3.1.3临床表现 患通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛 HYPERLINK /view/23976.htm \t _blank 视网膜无色素， HYPERLINK /view/210121.htm \t _blank 虹膜和 HYPERLINK /view/43060.htm \t _blank 瞳孔呈现淡粉色或淡灰，怕光，看东西时总是眯着眼睛，畏光、视力差是白化病的特征之一。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。皮肤很容易被阳光灼伤，容易发生皮肤癌。 3.1.4预防、诊断及治疗 目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。白化病的诊断主要依据眼部的 HYPERLINK /view/83419.htm \t _blank 症状与 HYPERLINK /view/786092.htm \t _blank 体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。 HYPERLINK /view/94960.htm \t _blank 基因诊断是目前 HYPERLINK /view/1148661.htm \t _blank 鉴别诊断和 HYPERLINK /view/1395474.htm \t _blank 产前诊断中最可靠的方法。白化病除 HYPERLINK /view/3868860.htm \t _blank 对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以 HYPERLINK /view/1770282.htm \t _blank 预防为主，即通过 HYPERLINK /view/91693.htm \t _blank 遗传咨询禁止 HYPERLINK /view/54829.htm \t _blank 近亲结婚是重要的 HYPERLINK /view/543265.htm \t _blank 预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要 HYPERLINK /view/402460.htm \t _blank 保障措施。预防上应尽量减少 HYPERLINK /view/259496.htm \t _blank 紫外辐射对 HYPERLINK /view/189