18q缺失综合征患者的染色体微阵列分析.PDF

·203· 主竺匡堂塑箜堂苤查!!!!生!旦箜!!鲞笙!塑竺生!!坚型垒：!：：：垒￡!!!；!!!：∑!!：ii：型!：! 临床遗传学论著 18q缺失综合征患者的染色体微阵列分析 冯杰彬 郝建锁 陈亦阳 黎凡 韩瑾 李茹 张永玲 雷婷缨 陈斐斐 郭乔丽 廖灿 王洪涛 510623广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心口腔科 通信作者：王洪涛，Email：whtl99902@163．corn DOI：10．3760／cma．j．issn．1003—9406．2016．02．017 【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析技术(chromosomemicroarrayanalysis，CMA)分析t8q缺失综 合征患者基因型与表型的对应关系。方法 选取常规G显带核型分析结果为18q缺失的胎儿样本2例及 患儿样本6例，按照美国Affymetrix公司生产的CytoScan“750K芯片的标准操作流程，对样本DNA进行 CMA分析，并用计算机软件及生物信息学方法分析结果。结果CMA在8例样本中均检测到染色体18q number Mb到22．973Mb之间，涉 的DNA拷贝数变异(copyvariations，CNVs)，缺失片段长度介于6．612 及多个疾病易感基因，其中NFATCl、MBP、GALRl、MBP、SALL3和TSHZI基因为先天性心脏病、精神 运动发育迟缓、生长发育迟缓以及腭裂的可疑致病基因。结论 CMA技术能精确定位18q缺失的断裂点， 有助于识别可疑致病基因并确定基因型与表型的相关性，为诊断、治疗以及预后提供依据。 【关键词118q缺失综合征；先天性心脏病； 生长发育迟缓； 腭裂； 染色体微阵列分析； 拷贝 数变异 基金项目：广东省科技计划项目(20121A021013)；广州市科技局民生重大项目(201300000086)；2014 年度广州市121人才梯队工程专项工作经费(5201—2120066) Chromosome of with deletion Jiebin，HaoJiansuo，Chen analysispatients18q syndromeFeng microarray Fan，HanJin，Li Qiaoli，LiaoCan， Yiyang，Li Ru，ZhangYongling，LeiTingyin，ChenFeifei，Guo WangHongtao andChildren’SMedicalCenter Medical DepartmentofStornatology，Women oJ’Guangzhou，Guangzhou 510623，China University，Guangzhou，Guangdong 99902@163．coin CorrPspo聍di行gauthor：WangHongtao，Email：whtl To thecorrelationbetweenthe and of deletion 18q [Abstract]Objectiveanalyze genotypephenotype withchromosome caseswith deletion syndrome microarrayanalysis(CMA)．MethodsEight 18q syndrome were tWOaffectedfetusesandsixchildren wasext