课件：出血性疾病诊断思路.pptVIP

1. 表型诊断（筛选、定性、定量） 2. 分型（HA/HB） 3. 严重程度（轻、中、重） 家系分析（检出携带者；高危胎儿产前诊断） 基因诊断(直接、间接） （三）实验室检查  建立完善的检测体系 出血性疾病患者 家系调查 直接基因诊断 临床表型诊断 筛查 凝血象血小板 确定携带者 核酸测序 LD-PCR ( 1/22内含子倒位） 遗传学控制 确定突变基因 早期治疗 确诊 凝血因子检测  多重及长距离(LD-PCR) ＋ 核酸测序 费时,昂贵,仪器 FⅧ内含子1及22倒位技术比较 快速, 准确,易操作,无污染 Soutern Blot 同位素,费时,复杂 （三）实验室检查 迅速、准确、实用、覆盖大部分出血原因 1、筛选试验 （1） 血小板计数 （2） 出血时间（BT） （3） 凝血酶原时间（PT） )-组织因子途径 （4） 激活的部分凝血活酶时间（APTT）-内源凝血途径 （5） 凝血酶时间（TT） （6） 纤维蛋白原（Fg）  （2）出血时间（BT） 指刺破皮肤自然出血到自然止血的时间。 反映血管壁，BPC功能。 传统BT已不能满足临床需要：