IgA肾病患者TBK1基因多态性与临床和病理表型关系研究.docVIP

基金项目：国家自然科学基金、上海市科委基金（12ZR1446600）、上海市卫生局青年科研基金项目（Z011Y108） 作者单位：200092 上海，上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科 通讯作者：蒋更如，电子邮箱为 jianggeng-ru@ IgA肾病患者TBK1基因多态性与临床和病理表型关系研究 于霞 吴萍 林芙君 邹军 刘爽 朱逸 蒋更如 【摘要】 目的 探讨TBK1基因多态性与IgA肾病患者临床和病理表型的关系。方法 收集上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科收治的原发性IgA肾病患者134例及正常对照者140例，PCR产物直接测序法筛选TBK1基因21个外显子SNP位点，对筛选到的SNP位点与IgA肾病患者临床和病理表型进行相关分析。结果 (1)TBK1第8外显子c.1137TA 存在基因多态性，正常对照组TT、AT和AA基因型频率分别为40.7%、45.7%、13.6%，IgA肾病组频率分别为47.8%、42.5%、9.7%，两组比较无统计学差异（χ2=1.804，P=0.406），正常对照组等位基因T和A频率分别为63.6%、36.4%，IgA肾病组频率分别为69%、31%，两组比较无统计学差异（χ2=1.824，P=0.177）；（2）IgA肾病组AA型临床特征与AT型和TT型有显著差异，AA基因型的收缩压（P=0.015）、2