TBC蛋白家族成员在人类疾病发生发展中的作用-遗传.PDFVIP

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2019-04-13 发布于天津
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TBC蛋白家族成员在人类疾病发生发展中的作用-遗传.PDF

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年月综述蛋白家族成员在人类疾病发生发展中的作用施梦婷张莹周钢桥广西医科大学研究生院南宁军事科学院军事医学研究院辐射医学研究所蛋白质组学国家重点实验室国家蛋白质科学中心北京北京摘要是真核生物中普遍存在的一种由个氨基酸残基组成的保守性蛋白质结构域含有该结构域的蛋白质被称为蛋白蛋白具有激活活性可促进小蛋白水解为从而参与特异的胞内转运过程在哺乳动物中部分蛋白具有十分重要的作用其功能异常与人类疾病的发生发展密切相关本文主要介绍了哺乳动物蛋白的结构和功能以及近年来蛋白在人类疾病发生发展中的作用以期为深入解析

Hereditas (Beijing) 2018 年 1 月, 40( 1): 12―21 综述 TBC 蛋白家族成员在人类疾病发生发展中的作用 1,2 2 1,2 施梦婷，张莹，周钢桥 1. 广西医科大学研究生院，南宁 530021 2. 军事科学院军事医学研究院辐射医学研究所，蛋白质组学国家重点实验室，国家蛋白质科学中心(北京) ，北京 100850 摘要 : TBC(Tre-2/Bub2/Cdc16)是真核生物中普遍存在的一种由200 个氨基酸残基组成的保守性蛋白质结构域，含有该结构域的蛋白质被称为TBC 蛋白。TBC 蛋白具有GTPase 激活活性，可促进小G 蛋白Rab-GTP 水解为 Rab-GDP ，从而参与特异的胞内转运过程。在哺乳动物中，部分 TBC 蛋白具有十分重要的作用，其功能异常与人类疾病的发生发展密切相关。本文主要介绍了哺乳动物TBC 蛋白的结构和功能，以及近年来TBC 蛋白在人类疾病发生发展中的作用，以期为深入解析TBC 蛋白的致病机制提供参考。关键词 : Rab ；TBC ；GTP 酶激活蛋白；转运 The critical roles of TBC proteins in human diseases 1,2 2 1,2 Mengting Shi , Ying Zhang , Gangqiao Zhou 1. Graduate School, Guangxi Medical University, Nanning 530021, China 2. National Center for Protein Sciences, the State Key Lab of Proteomics, Beijing Institute of Radiation Medicine, Beijing 100850, China Abstract : The Tre-2/Bub2/Cdc16 (TBC) domain is a conserved protein motif consisting of approximately 200 amino acids, and is present in many eukaryotic proteins. TBC domain-containing proteins (TBC proteins) function as GTPase activating proteins (GAPs) for the small GTPase Rab, which can promote the hydrolysis of Rab-GTP to Rab-GDP in regu- lation of specific intracellular trafficking pathways. Several TBC proteins play important roles in cellular functions in mammals, and defects of which are closely associated with numerous disease processes. In this review, we summarize the structures and functions of the mammalian TBC proteins and recent advances in understanding their critical roles in the development of human diseases. This review serves as a reference for further investigations on the functions of TBC pro- teins in disease pathogeneses. Keywords: Rab; TBC; GTPase activating protein; trafficking 收稿日期: 20 17−10−22; 修回日期: 20 17−12