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ABO血型系统(ABO blood group system) 存在于人体红细胞和其他细胞膜上的一套抗原多态系统。常用同种异型抗体抗A、抗B来检测。该系统是Landsteiner于1900年用免疫学方法鉴定的第一个遗传多态系统。人群中的ABO血型有A、B、AB和O四种,每人为其中一种血型。ABO血型遗传遵循Mendelian原则。ABO血型是由IA、IB、i三个基因的产物决定,该三个等位基因位于9号染色体上。IA、IB相对于i为显性,故基因型IAIA 和IAi的表型为A型,IBIB和IBi的表型为B型,IAIB的表型为AB型,ii表型为O型。根据分离定律,已知双亲的血型就可以估计子女中可能有的血型和不可能有的血型,这对法医学亲子鉴定有一定帮助。ABO血型系统对于输血而言,是最主要的考虑指标,供体和受体的血型不合可导致严重的输血溶血反应。ABO基因已被克隆并测序,A和B基因仅相差四个核苷酸,O基因则带有由一个核苷酸的缺失所致的移码突变。 ABO血型系统 血型 红细胞抗原 血清中抗体 基因型 可接受的供体血型 O — 抗A和抗B OO O A A 抗B AA/AO A/O B B 抗A BB/BO B/O AB A和B — AB AB/A/B/O King RC, Stansfield WD. A Dictionary of Genetics 5th ed. New York, Oxford. Oxford University Press, 1997:1 Sir John Kendrew. The Encyclopedia of Molecular Biology. Blackwell Science, 1994 mRNA丰度(abundance of mRNA) 是指一种特定的mRNA在某个细胞中的平均分子数。丰度A=NRf/M, 其中N为Avogodro’s数,R为细胞中RNA的克数,f为总RNA中特定mRNA的量,M为特定mRNA的道尔顿分子量。细胞中的mRNA根据其在细胞中的拷贝数,可分为两大类:一类为高丰度mRNA,通常有100种左右的不同的mRNA,每种mRNA的拷贝数在1,000至10,000间;另一类为低丰度mRNA,包括约10,000种mRNA每种的拷贝数在1至10间。 King RC, Stansfield WD. A Dictionary of Genetics 5th ed. New York, Oxford. Oxford University Press, 1997:4 Sir John Kendrew. The Encyclopedia of Molecular Biology. Blackwell Science, 1994 附染色体(accessory chromosome) 附染色体是相对染色体组的正常染色体而言的额外染色体。正常染色体称为A染色体,而附染色体称作B染色体。与正常染色体比较,附染色体具有如下特点:①常比正常染色体小,大多数由异染色质和近端着丝粒染色体组成;②携带者无明显的表型改变或表型改变较轻;③不与正常染色体配对;④可表现出不规则或非孟德尔遗传。 King RC, Stansfield WD. A Dictionary of Genetics 5th ed. New York, Oxford. Oxford University Press, 1997:4 累加因子(additive factor) 控制数量性状(quantative trait)遗传的基因即累加因子。因为每个数量性状基因的作用是微小的,对数量性状只起一部分作用,但若干对数量性状基因的作用可以累加,从而决定一个明显的性状,故数量性状基因被称作累加因子。 King RC, Stansfield WD. A Dictionary of Genetics. 5th ed. New York, Oxford. Oxford University Press, 1997:8 腺病毒载体(adenovirus vector) 腺病毒载体是从腺病毒改造而成的用于基因转移或基因治疗的载体。腺病毒是一种由衣壳蛋白包装成二十面体的双链DNA病毒 。腺病毒载体能感染非分裂细胞,宿主范围广,如上皮细胞、神经元和神经胶质细胞。能进行原位感染,可经口服、喷雾、气管内滴注等途径进行基因治疗。常形成核内附加体(episome),不整合入宿主细胞的基因组中。它的不足之处主要是它表达时间较短,需反复使用,且具有免疫原性。目前主要用于囊性纤维化的治疗。 方福德. 英汉医学分子生物学词典.北京:北京医科大学中国协和医科大学联 合出版社,1996:13 A染色体(A chromosome) A染色体

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