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* 第二讲 人类遗传病 一、人类遗传病的概念和类型 遗传物质 1.概念:人类遗传病通常是指由于______________改变而 引起的人类疾病。 染色体异常遗传病 白化病 2.类型:主要可以分为单基因遗传病,多基因遗传病和 ______________________________三大类。 苯丙酮尿症 (1)单基因遗传病:例如:______________、____________、 ________________、________________。 红绿色盲 血友病 原发性高血压 冠心病 青少年型糖尿病 哮喘病 (2)多基因遗传病:例如:______________、____________、 ____________________、______________。 (3)染色体异常病:例如:______________、____________、 ______________________。 3.特点: 21 三体综合征 猫叫综合征 (1)致病基因来自父母,因此其在胎儿的时候就已经表现出 症状或处于潜伏状态。 性腺发育不良 (2)往往是终生具有的。 (3)常带有家族性,并以一定的比例出现于各成员中。 4.危害: (1)危害人体健康。 (2)贻害子孙后代。 (3)增加了社会负担。 二、遗传病的检测和预防 手段包括遗传咨询、产前诊断、羊水检查、B 超检查、孕 妇血细胞检查以及基因诊断等。 三、人类基因组计划与人类健康 人类基因组计划是测定______________________________, 解读其中包含的遗传信息。此计划可以让人们清晰的认识到人 类基因的组成、______、_____及其________________,中、美、 德、英、法、日参加了这项工作(中国承担1%测序任务)。 结构 功能 相互之间的关系 人类基因组的全部 DNA 序列 【例 1】下列对单基因遗传病的说法中,错误的是( ) A.是指受一对等位基因控制的遗传病 B.致病基因可能是显性,也可能是隐性 C.致病基因一般都在常染色体上 D.白化病是单基因遗传病 [解析]单基因遗传病的致病基因可能是在常染色体或者在 性染色体上。 [答案]C *
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