不同群体中ATXN2基因编码区CAG重复的变异研究-SemanticScholar.PDFVIP

HEREDITAS (Beijing) 2011 年 ISSN 0253-9772 不同群体中ATXN2 基因编码区 CAG 重复的变异研究 陈晓晨, 孙浩, 米冬青, 黄小琴, 林克勤, 易文, 于亮, 史磊, 史荔, 杨昭庆, 褚 嘉祐 中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所遗传室，昆明650118 摘要：在中国 6 个生活环境差异较大的少数民族群体中进行ATXN2 基因编码区 CAG 重复的变异研究，以衡量 其是否受到正选择的作用以及寻找推动选择作用的因素。采集 6 个民族群体共 291 个健康无关个体，对其进行 STR 分型，直接计数其等位基因及等位基因型频率，计算其线性 Fst 值，构建针对该基因的系统进化树，并对 各群体进行 MDS 分析。线性 Fst 值结果显示：回族和彝族群体间ATXN2 基因 STR 位点进化的差异具有显著性， 其他 4 个群体相互间无显著性差异。结合已报道的其他群体进一步分析，回族、哈尼族、云南蒙古族以及内蒙 古自治区蒙古族每个人群都与日本人群有显著性差异；回族、内蒙古自治区蒙古族与汉族具有显著性差异。6 个群体中 ATXN2 基因 STR 的等位基因频率有各自的分布特点，稀有等位基因频率变化产生的原因可能是选择 作用的结果。 关键词：ATXN2 基因；民族群体；自然选择；基因多