课件：罕见病从溶酶体病说起高级医学遗传学.ppt

遗传性罕见病的治疗现状这么惨吗？ /n/2013/0225/c14739html 1%？ 1680万？ 10% 《探究36种遗传代谢性疾病在中国进行新生儿筛查的必要性与可行性的前期理论研究》 根据查阅36种疾病的相关文献，按其预后我们将他们分为了以下四类。 筛后能治愈（16）：枫糖尿病，同型胱氨酸尿症，酪氨酸血症Ⅱ型，酪氨酸血症III型，鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，酪氨酸血症I型，甲基丙二酸血症，2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症，3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症，多种辅酶A羟化酶缺乏症，线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症，肉碱吸收障碍，肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅰ型，肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷，短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷，中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷 筛后也完全不能治（1）：戊二酸血症II型 筛后治疗还会有后遗症（15）：精氨基琥珀酸尿症，瓜氨酸血症I型，瓜氨酸血症II型，精氨酰琥珀酸尿症，精氨酸血症，氨甲酰磷酸合成酶缺乏症，丙酸血症，异戊酸血症，戊二酸血症I型，肉碱/酰基肉碱转运酶缺陷，长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷，线粒体三功能蛋白缺乏症，乙基丙二酸脑病，长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷，极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷 当前报道不足无法清楚该病具体情况（3）：3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症，异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症 Current State of Treatment of Genetic Disease Now it is the turn of so-called genetic diseases to enter this arena of hope Homo sapiens is the only species on earth which intentionally modifies experience, thereby modifying natural selection. Current State of Treatment of Genetic Disease Single-Gene Diseases 2152 3032 2009年 2014年 2个/天 325 2008 2013 350 2014年第三届DMD康复与治疗国际研讨会 Jes Ranbek教授 丹麦的神经肌肉疾病功能康复中心 2014年8月23-24日 “丹麦DMD病人生存时间 提高到50-60岁！” 罕见病公共政策制定的策略问题 罕见病不是与常见病对立的概念，而是解决常见病的分型诊断和个体化治疗之路。 罕见病人不是社会的负担，而是财富。 罕见病是未来卫生经济领域国际间竞争的重要方向，我们国家必须后来追上，否则，落后就会挨打。 面对“罕见病”时代， 我们准备好了吗？ 病友会的重要作用 北医三院 樊东升教授 《中文罕见病数据库》 @黄昱 北京大学医学部医学遗传学系 huangyu@ /medgenetics QQ: 1115868344 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * Fabry disease was first described independently in 1898 by two separate dermatologists - Johannes Fabry in Germany and William Anderson in England; it is still sometimes referred to as Anderson-Fabry disease. * Fabry disease is also named Angiokeratoma Corporis Diffusum, because patients urrually have angiectases which is small, slightly raised, purplish-red and non-blanching angiectases.With age, there is progressive increase in the number and size of these lesions. The hips, back, thighs, buttocks, penis, and scrotum are commonly affected. (a) ‘Bathing trunk’ distribution. (b) Umbilical region. (c) On the lips. (d) On the palms * Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease caused by d