骨髓增生异常综合征-626健康网-中国医科大学.PPT

骨髓增生异常综合征 【病因和发机制】 (一)病因学 原发性MDS的病因尚不明确， 继发性患者 常有明显发病诱因，如苯类芳香烃化合物、化 疗药物尤其是烷化剂、放射线等。此外，MDS 多发生于中老年，是否年龄可降低细胞内修复 基因突变功能亦可能是致病因素之一。 (二)发病机制 MDS 患者在致病因素作用下，引起患者造 血干细胞损伤，用G6PD 同工酶类型，X染色体 伴限制性长度片段多态性甲基化，X 染色体失 活分析等方法已确定大部分MDS 是病变发生在 造血干细胞水平的克隆病，因而不但髓系、红 系、巨核系细胞受累，淋巴细胞系亦受影响， 导致T、B细胞数量和功能异常，临床表现为免 疫缺陷或自身免疫性疾病。但在部分患者中其 发病可仅局限在粒、红、巨核系，仅有粒、红 巨核等受累而无淋巴细胞累及。 【临床表现】 (一)症状 最常见的为慢性进行性贫血症状。如面色 苍白、乏力、活动后心悸、气短，老年人贫血 常使原有的慢性心、肺疾病加重。由于同时存 在中性粒细胞功能减低，表现为反复发生的感 染及发热。严重的血小板降低可致皮肤淤斑、 鼻出血、牙龈出血及内脏出血。少数患者可有 关节肿痛，发热、皮肤血管炎等症状，多伴有 自身抗体，类似风湿病。 (二)体征 MDS 患者体征不典型。常为贫血所致面色 苍白，血小板减少所致皮肤淤点、淤斑。肝脾 肿大者约占10％左右。极少数患者可