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- 2019-04-16 发布于浙江
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(一)筛查策略及筛查时间选择 1筛查策略 大人群筛查:育龄人群及育龄前人群 目标筛查:孕前及孕早期夫妇等 2筛查时间选择 青少年人群接受筛查情况较好(≥80%) 婚前筛查(希腊、意大利等国) 预筛查 诱导筛查(撒丁岛等)效果明显 * (二)血液学表型分析的基本技术 1、全血细胞分析(FBC):即血常规,RBC、HGB、MCV、MCH、 HCT(红细胞比容)、 MCHC和RDW(红细胞分布宽度) 2、血红蛋白组分分析:通过凝胶电泳、毛细管电泳、液相色谱(HPLC)等分析血红蛋白成分: Hb A、 Hb A2、 Hb F 、Hb H 等的相对含量及异常血红蛋白 * 血常规: MCV、MCH:是筛查地贫携带者特异性最好的血常规指标; 地贫表现:小细胞低色素,MCV≤80fl,MCH ≤27pg 排外其他原因贫血,缺铁性贫血:SI、SF HGB: 反应受检者是否贫血及贫血程度: 轻、中,重,极重度贫血:100/105-90g/l,90-60g/l,60-40g/l,40g/l * 地中海贫血的预防及其控制
提 纲 地中海贫血症简介 地中海贫血的类型及其临床症状 地中海贫血的筛查诊断及基因诊断 产前诊断及遗传咨询 地中海贫血的预防 一、地中海贫血的简介 地中海贫血(thalassemia, 地贫):是珠
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