人类疾病的生化与分子遗传学分子病血友病受体病.pptVIP

二、血友病 三、胶原蛋白病collagen disease 四 、受体蛋白病 ( Receptor Disease ) 1 . 家族性高胆固醇血症 ( Family Hypercholesterolemia ) 2 . 睾丸女性化综合征 ( Testicular Ferminization Syndrome ) 3 . 肾性尿崩症 ( Nephrogenic Diabetes Insipidus ) 4 . 抗胰岛素性糖尿病 A 型 * 遗传性凝血障碍 高凝——抗凝血因子缺乏 低凝——凝血因子活性降低 血友病为一组遗传学凝血功能障碍性疾病。 分为两类：甲型血友病、乙型血友病 总长度 内含子 外显子 38 种缺失 524种点突变 9种插入 34 kb 461AA 7 个 8 个 Xq27?1 XR 第 IX 因子缺乏 凝血活酶（PTC）成份 血友病 B 突变80多 种 插入6种 小缺失7种 大缺失60多种 186 kb 2351 AA 25 个 177 kb 26 个 9 kb Xq28 XR 第 VIII 因子缺乏 抗血友病球蛋白（AGH） 血友病 A 遗传 缺陷 基 因 组 成 基因 定位 病因 病名 胶原是人体中最丰富的蛋白质，占人体蛋白质总量的30%以上，属于不溶性纤维蛋白，遍布于体内的各种组织器官 产生原因： 原胶原基因转录和翻译过程