人类遗传病---刘梦奇.pptVIP

第5章 基因突变及其他变异 一、人类常见遗传病 定义：是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 特点： a 致病基因来自父母 b 往往是终生具有的 c 常带有家族性 判断：先天性心脏病都是遗传病 类型： 1.单基因遗传病 定义：受一对等位基因控制的遗传病 分类： 常隐：苯丙酮尿症 智力低下，头发色黄，通过尿液化验可诊断。 目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 常显：软骨发育不全 常显：多指、并指 2.多基因遗传病 定义：是指受两对以上等位基因控制的遗传病 特点：发病率较高、家族聚集、易受环境影响 实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 3.染色体异常遗传病 定义：由染色体异常引起的遗传病（染色体病） 特点：一般不会传给下一代 分类： 性腺发育不良 原因：患者缺少一条X染色体（45条） 症状：肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性，但无生育能力 二、遗传病的监测和预防 资料 1.我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。 2.15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3.自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4. 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害——个人痛苦，家庭、社会负担 手段：主要包括遗传咨询和产前诊断 意义：一定程度上有效预防遗传病的产生和发展 遗传咨询的内容和步骤 产前诊断