常见新筛疾病的简课件.pptVIP

新生儿筛查疾病简介;目的：降低弱智儿、发育异常的发生、提高人口素质 通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，在临床症状尚未表现前或轻微时，生化、激素等变化已比较明显时得到早期诊断，从而早治疗，避免重要脏器不可逆的损害所导致的发育异常、智力落后甚至死亡。 早诊断、早治疗 ;新筛病种选择的原则： 种族、国家、地区 科技的发展、经济及教育水平 ;新筛现状: 建立串联质谱平台的机构可以筛查30余种； 2000年我国新筛工作全面铺开，筛查以PKU、CH为主，部分地区开展G6PD、CAH的筛查，新筛病种的拓展是趋势。;目前我市开展的新筛病种（四病）： 先天性甲状腺功能减低症（CH) 苯丙酮尿症(PKU) 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症(G6PD) 先天性肾上腺皮质增生症(CAH); 先天性甲状腺功能减低症(CH);定义： 由于甲状腺发育不良或激素合成障碍，体内甲状腺激素水平不足，造成儿童发育落后、身材矮小、智力发育障碍。 ;下丘脑;根据病因分两大类： 散发性：多数甲状腺缺如或甲状腺发育不良、 异位（舌根部） 少数甲状腺合成过程中酶缺乏（常染色体隐性遗传病） 促靶器官反应低下 、暂时性甲低 发病率：1:7000 地方性： 水、土、食物缺碘，有流行病学特点 ;甲状腺作用： 氧化产热：提高机体的代谢率，增加氧耗 促进生长发育，促进神经系统的分化成熟 在婴儿期促进生长发育作用最明显，尤其头三个月; 位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶 成人甲状腺的体积为10~30ml 为人体最大的内分泌腺之一 ; 非特异性生理功能低下表现（新生儿期）： 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低 ;典型表现： 特殊面容和体态： 头大、颈短、皮肤粗燥、眼距宽、眼裂小 粘液性水肿（面、全身）：眼睑浮肿、唇厚、舌大 身材矮小、躯干长四肢短，腹部膨隆、常有脐疝 神经系统症状：智力低下、表情呆板、淡漠。;甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良： 生后3～6个月出现症状 甲状腺异位： 生后数年后出现症状;诊断方法：新筛的可疑患儿，抽血查甲状腺功能 （TSH FT3 FT4) 血TSH增高，FT4降低者， 诊断为先天性甲状腺功能减低症 血TSH增高，FT4正常者， 诊断为高TSH血症 辅助诊断手段： 甲状腺超声检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描（ECT）等。;鉴别诊断： 先天性巨结肠 先天愚型 粘多糖Ⅰ型:尿粘多糖阳性 软骨发育不良 ;治疗：甲状腺素替代疗法 甲状腺素片（60mg) 左旋甲状腺素片(100ug) 60mg甲状腺素片相当于100ugL-T4 剂量： 4~10ug∕kg 剂量的个体差异大，根据服药的结果调整剂量。;治疗原则：早诊断、早治疗 治疗时限：替代治疗2~3年，停药观察1~3月，复查甲状腺功能 ，结果正常-停药、异常-终身服药 根据停药的情况，分暂时性、永久性甲低 ;疗效情况： 与疗效相关因素： 开始治疗的时间、治疗是否正规、发病原因等 比如：开始治疗时间： 新生儿期，绝大多数智商完全正常 3月龄内，智商基本正常 6月龄内，智力受到一定程度的影响 ; 苯 丙 酮 尿 症（PKU); 　　　PKU是一种常见的氨基酸代谢病，是肝脏苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍。为常染色体隐性遗传病。我国发病率1：11000。 　; ;苯丙氨酸代谢途径;经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制;非经典型PKU（ BH４缺乏）发病机制;后果：①体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大 量堆积，损伤神经系统 ②大量苯丙酮酸