国内医学检验所项目与应用技术总结.docxVIP

国内医学检验所项目开展情况 LINK Excel.Sheet.12 E:\\working\\二代测序\\国内医学检验所项目开展情况\\国内医学检验所项目开展情况.xlsx 华大医学!R1C1:R28C3 \a \f 4 \h \* MERGEFORMAT 华大基因 检测项目 服务内容 技术类型 HYPERLINK /navigation/show_navigation?nid=847 无创产前基因检测胎儿染色体 目前该技术主要可检测21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）。随着技术的不断完善和检测数据的不断积累，华大健康无创产前基因检测技术还可广泛应用于其他染色体非整倍体疾病的检测以及双胎的21,18,13三体综合征检测。 NGS HYPERLINK /navigation/show_navigation?nid=833 \o 流产组织染色体异常检测 ?流产组织染色体异常检测 NGS HYPERLINK /navigation/show_navigation?nid=840 \o 出生缺陷染色体异常检测 出生缺陷染色体异常检测 本产品通过新一代高通量测序技术结合生物信息学分析，可检测23对染色体非整倍体，以及目前已知的、致病性明确的?169种典型微缺失/微重复综合征，并能发现新的染色体微缺失/微重复突变和基因遗传多态。结合父母/夫妇的遗传背景，可辅助临床进行病因诊断，为后续的治疗、干预提供科学依据。 HYPERLINK /navigation/show_navigation?nid=821 \o 胚胎植入前染色体异常检测 胚胎植入前染色体异常检测 胚胎染色体非整倍体及16M以上缺失/重复。 单细胞全基因组扩增技术（WGA）+NGS HYPERLINK /navigation/show_navigation?nid=827 \o Y染色体微缺失检测 Y染色体微缺失检测 Y染色体AZF区域15个序列标签位点（STS）。 多重PCR HYPERLINK /navigation/show_navigation?nid=766 人乳头瘤病毒（HPV）基因分型 华大临检中心利用先进的检测技术可对公认的14种高危型HPV（16、18、31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、66、68型）及2种低危型HPV（6、11型）进行精确分型。该检测技术具有高灵敏度、高特异性、可分型的特点，可以大幅度地降低漏诊率和假阳性率。 单碱基延伸技术（SBE）及基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术 HYPERLINK /navigation/show_navigation?nid=775 \o 乙型肝炎病毒耐药及基因分型检测 乙型肝炎病毒耐药及基因分型 检测与六种核苷（酸）类药物耐药相关的11个病毒变异位点的变异信息。 Sanger测序 HYPERLINK /navigation/show_navigation?nid=782 \o 丙型肝炎病毒基因分型及定量检测 丙型肝炎病毒基因分型及定量检测 HCV分型基因检测：可区分HCV的6个主要型别及其下属19个亚型。 Sanger测序 HYPERLINK /navigation/show_navigation?nid=788 IL28B基因多态性检测 国际公认与丙肝治疗高度相关的IL28B基因多态性位点检测：rC/T、rs8099917T/G。 飞行时间质谱 HYPERLINK /navigation/show_navigation?nid=863 \o 耳聋基因检测 耳聋基因检测 HYPERLINK /navigation/show_navigation?nid=869 \o 新生儿遗传代谢病检测 新生儿遗传代谢病检测 高通量的液相串联质谱技术+NGS（目标捕获+全外显子） HYPERLINK /navigation/show_navigation?nid=751 \o 人类白细胞抗原（HLA）高分辨基因分型检测 人类白细胞抗原（HLA）高分辨基因分型检测 用被誉为国际HLA分型“金标准”的PCR-SBT法 HYPERLINK /navigation/show_navigation?nid=739 \o 杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)分型检测 杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）分型检测 检测KIR2DL1～5、KIR2DS1～5、KIR3DL1～3、KIR3DS1、KIR2DP1和KIR3DP1共16个基因型。 采用PCR-SSP技术对KIR进行分型检测 HYPERLINK /navigation/show_navigation?nid=761 \o 造血干细胞/骨髓移植后嵌合