遗传性疾病-染色体病课件.pptVIP

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2019-04-17 发布于贵州
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遗传性疾病-染色体病课件.ppt

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遗传性疾病;目的要求;主要内容;;名词解释;遗传性疾病分类;单基因遗传病;多基因遗传病;线粒体遗传病; 分子病;体细胞遗传病;;染色体畸变的原因;染色体畸变类型;染色体病的临床特征;染色体核型分析的指征;1.21三体综合征(21trisomy syndrome):是最常见的常染色体畸变综合征,又叫先天愚型或Down综合征. 2.临床表现:有其特殊的面容、智力低下、多发性畸形为特征. 3.发生率:国外报导为1.5‰.国内报导为1.6 - 1.2 ‰, 实际上发生率还要高些，因为有一半以上的患儿未出生即流产死亡，男:女=3:2;病因;临床表现;头: 短小面: 扁平眼: 距宽眼裂上外斜鼻: 塌鼻孔上翘耳: 短,圆,耳根下移嘴: 小,半张,伸舌,流涎;;;通贯掌;;;实验室检查;;诊断与鉴别诊断;;预防;治疗;下课了，别忘了复习!