家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因突变的研究-肿瘤学专业论文.docxVIP

家族性和早发性乳腺癌BRCAl基因突变的研究中文摘要 家族性和早发性乳腺癌BRCAl基因突变的研究 中文摘要 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，它严重威胁着女性的健康。在上海， 乳腺癌的发病率已跃居女性恶性肿瘤的首位。在所有乳腺癌中，家族性和早发性 乳腺癌占了很大的比例，其中家族性乳腺癌占所有乳腺癌的20．25％。1994年， Miki等克隆了乳腺癌易感基因BRCAl，该基因突变携带者的乳腺癌患病危险度 明显增高。在家族性和早发性乳腺癌中，BRCAl基因突变的发生率较高。 为研究中国乳腺癌人群中BRCAl突变的发生情况及其临床和病理特点，本 课题对中国家族性和旱发性乳腺癌患者的BRCAl基因进行了突变检测，同时还 对突变相关性乳腺癌与散发性乳腺癌的病理表现和钼靶特点的差别进行了探讨。 一、家族性和早发性乳腺癌BRCAl基因突变检测及分析 本研究选取2000年10月～2001年9月在复旦大学附属肿瘤医院接受手术治 疗41例家族性和早发性乳腺癌患者，提取她们的外周血单个核细胞DNA，应用 PCR．SSCP和DNA序列测定的方法，对BRCAl基因全序列进行突变检测和分 析。在41例乳腺癌患者中，共发现3例BRCAl疾病相关性突变(582 CZ 735 CT and 2790delT)，其中小于35岁的患者中发现2例(9．1％)，在具有乳腺 癌家族史的患者中发现l例(5％)，所有突变位点都