遗传性视神经病变.pptVIP

. 病理解剖 髓鞘也有很大的变化，其厚度差别十分明显，有的轴突几乎裸露，有的表现出类似cuprizone诱导的脱髓鞘变化，一些病例中还见到髓鞘再生。大多数脱髓鞘纤维存在线粒体堆积，有时甚至完全被线粒体填满。残余轴突中线粒体的异常分布，可能是为维持动作电位的传递，适应轴突的能量需求变化而出现的代偿性变化，而线粒体聚集则可能是轴浆运输障碍的结果。另外，一些活性星型胶质细胞胞质中含大量线粒体和细胞骨架。轴突损伤区域还见大量的胶质细胞和少量充满的巨噬细胞。 病理解剖 这些患者的死亡年龄在68－81岁之间，即所观察标本的取材时间是在发生视力下降的几十年之后。这些发现提示LHON在临床发病很久后仍存在一个进行性的低度衰退过程。 问诊与查体 家族史： 在白种人中超过60%的LHON先证者有家族史。在日本人中有家族史的占45.6%，中国LHON患者40.7%有家族史，比例低于白种人。 眼底： 概括变化全过程及眼底荧光血管造影（FFA）所见，临床上大致可分三期(1)临床前期：视盘充血水肿，视盘上及邻近区微血管扩张弯曲明显，绕盘周神经纤维层水肿混浊。FFA见静脉充盈迅速，动静脉分流，但无渗漏。 (2)急性期：上述体征更明显，有时可见盘周出血。FFA显示充盈时间更快，视盘颞上下方为主有丰富的动静脉分流支，颞侧部分血管壁可出现荧光滞留现象，而盘斑束的血管床减少，充盈迟缓。 问诊与查体 (3)萎缩期：视