高氨血症与瓜氨酸.pptVIP

高氨血症与瓜氨酸 方海宁 2015.7.5 高氨血症定义 小儿高氨血症是以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征 高氨血症分类 遗传性： ①尿素循环酶的缺陷（是先天性高氨血症的主要原因） ②有机酸血症 ③赖氨酸尿性蛋白不耐受症 ④高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸血症综征 ⑤伴高氨血症的间歇性高赖氨酸尿症 ⑥新生儿一过性高氨血症 获得性：疾病或服用药物等引起 尿素循环图 AGA 2、鸟氨酸氨基甲酰转移酶 3、精氨琥珀酸合成酶 4、精氨琥珀酸裂解酶 5、精氨酸酶 高氨血症Ⅱ型 (鸟氨酸氨甲酰基转移酶OCT缺乏症） 瓜氨酸降低 尿乳清酸升高 肌酐下降 瓜氨酸血症Ⅰ 型(精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症） 血浆瓜氨酸升高 尿乳清酸升高 肌酐、精氨酸降低 瓜氨酸血症Ⅱ 型 血浆瓜氨酸升高、 血浆精氨酸及尿乳清酸正常 精氨酸酶缺乏症 血浆精氨酸高于12.0 mg/L为精氨酸血症 尿素循环障碍包括6 种酶缺陷, 均可导致血氨蓄积, 引起惊厥、智力运动损害、呕吐、意识障碍等一系列神经系统症状。各型的发病情况、临床表现及生化改变有所不同, 其中OTC 缺乏症约占半数,瓜氨酸血症次之 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症