先天性肛门直肠畸形的病因及手术方式研究进展-新乡医学院学报.PDFVIP

第３３卷　第１１期 新乡医学院学报 Ｖｏｌ．３３　Ｎｏ．１１ ·１０１４· 　 　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　 　 ２０１６年１１月 ＪｏｕｒｎａｌｏｆＸｉｎｘｉａｎｇＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ Ｎｏｖ．２０１６ 欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉 欁 氉 欁 本文引用：刘佳林，吴璇昭．先天性肛门直肠畸形的病因及手术方式研究进展［Ｊ］．新乡医学院学报，２０１６，３３（１１）：１０１４欁 【综述】 欁 １０１６，封三．ＤＯＩ：１０．７６８３／ｘｘｙｘｙｘｂ．２０１６．１１．０２１． 氉欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉 先天性肛门直肠畸形的病因及手术方式研究进展 刘佳林，吴璇昭 （贵州医科大学附属医院小儿外科，贵州　贵阳　５５００００） 摘要：　先天性肛门直肠畸形是新生儿期威胁患儿生命的常见疾病之一，其病因较为复杂，临床表现也十分丰 富，除去特征性的肛门陷窝处正常肛门开口外，常常伴有其他畸形。从胚胎学观点看，该病的起因可为泄殖腔转型异 常、尾退异常、直肠迁移异常等。随着科技进步以及基因组学研究的深入，国内外学者对于该病基因学的研究陆续展 开，包含Ｈｏｘ通路、Ｓｏｎｉｃｈｅｄｇｅｈｏｇ通路等。在此基础上，临床医生对于手术方式的改进也在同时进行，使得患儿在术 后获得更好的生活质量。本文就先天性肛门直肠畸形的病因及治疗研究进展加以综述。 关键词：　先天性肛门直肠畸形；基因；新生儿；小儿外科 中图分类号：Ｒ６５７．１　文献标志码：Ａ　文章编号：１００４７２３９（２０１６）１１１０１４０４ 　　先天性肛门直肠畸形是新生儿肛肠畸形中最常 ２　病因 见的类型。先天性肛门直肠畸形的治疗历史已经有 ［１］ 几个世纪 ，在我国最早可追溯到明朝时期的孙志 ２．１　胚胎学观点 宏，在其所著《简明医壳》中，可以查阅到对肛门闭 ２．１．１　胚胎学描述　胚胎学关于泌尿生殖器和肛 锁治疗的描述：“罕有儿初生无谷道大便不能者，须 门直肠发育阶段的经典描述中发现，在胚胎形成的 ［２］ 用细刀割穿使不再合” 。先天性肛门直肠畸形患 第３周末，后肠末端膨胀与前端尿囊相连接形成泄 儿常常合并其他先天性疾病，如先天性心血管异常、 殖腔，泄殖腔与后肠之间相隔一个中胚层，在第４周 泌尿生殖器异常以及染色体异常（唐氏综合征）等， 时由其形成的皱襞向泄殖腔的两侧生长构成尿直肠 给该病的治疗带来较大阻碍。早期肛门直肠畸形外 膈，尿直肠膈将泄殖腔分为２部分，靠前部分为尿生 科治疗的首要目的是提高患儿生存率，随着医疗技 殖窦，靠后部分为直肠，从第５周开始，肛膜（泄殖 术及治疗水平的提高，如何使患儿拥有一个良好的 腔膜分为尿生殖窦膜和肛膜）逐渐开始破裂，而来 肠道、泌尿及生育功能成为目前治疗的首要目的。 自外胚层的肛凹逐渐加深，最后二者贯通形成原始 本文就先天性肛门直肠畸形的病因及治疗研究进展 肛门。尿直肠隔与泄殖腔膜的中央处融合并向外突 加以综述。 出，成为会阴巨状突［５］。随着时间推移，尿生殖窦 和直肠间的连接通道逐渐缩窄，于第７周时完全封 １　先天性肛门直肠畸形发病率 ［６］ 闭。ＱＩ等 使用老鼠模型对此观点进行了印证。 先天性肛门直肠畸形的发病率国外报道为