分子生物学第五章-分子生物学的常规技术(四)SNP及其应用.pptVIP

;单核苷酸多态性及其应用;SNP的概念;Single nucleotide polymorphism;SNP的特征 SNP是人类可遗传的变异中最常出现的一种，占所有已知多态性的90%以上，在人类基因组中广泛存在，人类DNA中每300-1000bp就有一个SNP. 因此，一个人类个体大约携带300万-1000万个SNPs。 ;SNP的特征; SNP大都表现为二等位基因（bialletic)多态性,即在该位置只存在两种不同的碱基。 位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点被称作单倍型(haplotype)，相邻SNPs的等位位点倾向于以一个整体遗传给后代.;;根据SNP在基因组中的分布位置可分为: 基因编码区SNP(cSNP) 基因调控区SNP(pSNP) 基因间随机编码区SNP(rSNP) 等三类。 因为编码区内的变异率占周围序列的1/5，cRNP的总量显著少于其他两类SNPs。; cSNP又可分为2种： 同义cSNP(synonymous cSNP)： 非同义cSNP(non-synonymous cSNP);同义cSNP： SNP所导致的编码序列改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列，突变碱基与未突变碱基的含义相同；