课件：第五章常见遗传性疾病.ppt

人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是 （ ） A、0 B、1/4 C、1/2 D、1 C 在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ） ①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y A、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④ C 判断下列遗传病的类型: 常染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病 下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系谱，请分析回答： （1）此遗传病的致病基因位于 染色体上，属 性遗传病。 …… 1 2 3 4 5 6 7 正常男性 患病女性 患病男性 正常女性 8 9 10 常 隐 血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病在该家族中传递的顺序是（ ） A、外祖父→母亲→男孩 B、外祖母→母亲→男孩 C、祖父→父亲→男孩 D、祖母→父亲→男孩 B 下图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自（ ） A、1号 B、2号 C、3号 D、4号 正常男性 患病女性 患病男性 正常女性 1 2 3 4 5 6 7 B 近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（ ） A、近亲容易使后代产生新的致病基因 B、近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C、部分遗传病由隐性基因所控制 D、部分遗传病由显性基因所控制 C 某男同学是红绿色盲患者，该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。这是因为（ ） A、血友病为X染色体上的隐性基因控制 B、血友病为X染色体上的显性基因控制 C、父亲是血友病基因携带者 D、血友病由常染色体上的显性基因控制 A 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ） 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩 B 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断 B 若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中 （ ） A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能确定 B 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病，恶性鱼鳞癣的遗传方式为 常染色体显性遗传 X染色体显性遗传 X染色体隐性遗传 Y染色体遗传 特别提醒 遗传病 家族性疾病 先天性、终身性疾病 不一定都是 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 多基因遗传病 起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高 有家族聚集倾向 如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等 唇裂 唇裂 多基因遗传病 唇裂治疗 唇裂治疗 18 三体综合征 (trisomy 18 syndrome) 概述 发病率为 1/5000-1/7000 ，女婴多于男婴 (3:1) ， 80% 患者的核型为 47 ， XX(XY), +18, 症状典型，另 20 ％为嵌合型 6/47,XX(XY),+18, 症状较轻。 临床表现 生长发育迟缓， 典型面部特征 ( 眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌 ) ， 肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3 、 4 指贴掌心，第 2 、 5 指重叠其上， 智力低下， 常有唇裂和 / 或腭裂， 足内翻，摇椅型足底， 手掌纹理示高三叉点 t” ，手指弓型纹多， 先天性心脏病等。 临床表现 生长发育迟缓， 典型面部特征 ( 眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌 ) ， 肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3 、 4 指贴掌心，第 2