肺淋巴管肌瘤病的临床及CT表现.pptx

肺淋巴管肌瘤病的（pulmonary lymphangiomyomatosis ）临床及CT表现概述淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一种原因不明的弥漫性肺部疾病，主要病理改变为支气管、血管和淋巴管内出现未成熟的平滑肌异常增生。由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变，通常称为肺淋巴管肌瘤病。流行病学LAM是一种罕见的疾病，它可以散发或与遗传病结节性硬化症（TSC）有关。成年女性散发的LAM发病率大约1/400,000；成年女性TSC患者LAM的发病率大约是30-40%。男性和儿童TSC患者中几乎没有LAM的报道。 LAM与TSC的关系结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，主要表现为癫痫、皮肤病变、良性肿瘤。TSC和LAM均可发生TSC1或TSC2基因突变，所以TSC的女性患者有高达1/3在肺部有LAM表现。但一般认为，LAM并非遗传性疾病，基因突变为体细胞突变。 有人认为，LAM为TSC的顿挫型（不典型表现）。发病机制目前一般认为LAM与雌激素有一定的相关性。弹性蛋白酶/α1-抗胰蛋白酶系统的不平衡LAM细胞可能来源于淋巴管平滑肌脂肪瘤的转移或前体细胞移位 近年来发现LAM患者的异常平滑肌细胞TSC2/TSC1基因异常，在平滑肌过度增殖中发挥作用临床表现气短：细支气管壁平滑肌增生 ? 气道狭窄气胸：胸膜下小气囊腔破裂、反复多发咯血：肺小静脉阻塞、扩张、破裂、出血胸水：淋巴管或胸导管阻塞 + 破裂、乳糜性胸水肺外表现：肾血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹部淋巴管肌瘤诊断标准诊断需要组织活检（通常从肺，偶尔从淋巴结或淋巴管平滑肌瘤）和/或结合病史与胸部HRCT。镜下如见到极具特点的平滑肌细胞侵袭肺小气道、小血管和淋巴管即可确诊。HMB-45免疫组化染色阳性可增加诊断的敏感性和特异性。确诊LAM①特征性的或与疾病相符的肺HRCT表现，且肺活检符合LAM病理标准； 或②特征性肺HRCT表现及与疾病相符的临床病史；或者与疾病相符的HRCT表现，且具备下面任何一项：肾血管平滑肌肌脂瘤；胸腔或腹腔乳糜积液；淋巴管平滑肌瘤或淋巴结受LAM累及；确诊或拟诊的TSC。 拟诊LAM育龄期年轻女性，绝经后女性也可发病。原因不明的渐进性呼吸困难、咯血反复气胸或乳糜胸液CT显示两肺弥漫性分布的薄壁小囊状阴影 出现上述情况应高度疑诊为LAM拟诊LAM 1）特征性HRCT表现及与疾病相符的临床病史； 或 2）与疾病相符的HRCT表现，且具备以下任何一项：肾血管肌脂瘤；胸腔或腹腔乳糜积液。 疑诊LAM特征性的或与疾病相符的HRCT表现。注：与LAM相符的临床表现包括气胸【尤其多发和（或）双侧气胸】和（或）符合LAM的肺功能表现（ FEV1和DLCO 下降）。1981-2009年中国111例LAM临床资料分析临床症状 例数 发生率（%）女性111 100.0呼吸困难104 93.7气胸54 48.6咳嗽45 45.7咯血39 35.1乳糜胸37 33.3胸痛21 18.9 合并TSC 11 9.9胡晓文，朱建荣，徐凯峰. 1981年至2009年中国淋巴管肌瘤病文献资料汇总分析[J].中国呼吸与危重监护杂志,2010: 9(5); 508-511.病理改变基本病理变化为淋巴管、小血管及小气道壁及其周围的平滑肌细胞增生，引起管腔的狭窄与阻塞。 组织内可见一定程度的含铁血黄素。免疫组织化学染色显示平滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗体阳性，这对于标本较小时尤其有诊断价值。由于经支气管镜肺活检获得的标本通常较小，HMB-45染色有助于LAM的确诊。LAM细胞的细胞核雌激素受体常为阳性。影像诊断标准HRCT是包括LAM在内的弥漫性实质性肺疾病的诊断、评估、随访的推荐影像学检查方法。肺部囊性病变是LAM病变的主要特征。其外形、大小、轮廓变化很大，多数直径在2~5mm，偶尔可达到30mm。囊通常是圆形，均匀分布在全肺，肺实质正常。大多数囊壁厚度＜2 mm。 影像诊断推荐1）疑诊LAM患者应该应用薄层、高分辨率重建算法进行肺部HRCT扫描。 2）可能需要通过连续扫描（图片以1mm层