专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题-PPT课件.pptx

伴性遗传及人类遗传病的遗传图谱分析专题 ;常染色体：与性别无关，在雌雄个体中相同;性染色体;甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段)，该部分基因互为等位：另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ—1，Ⅱ—2片段)，该部分基因不互为等位。请回答： ;一、人类遗传病的类型： ;㈡多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。 特点：家族聚集现象和容易受到环境因素的影响。 举例：唇裂，无脑儿，原发性高血压和青少年型糖尿病等。;㈢染色体数目异常的疾病 ;伴性遗传病的方式及特点 A.X染色体上隐性遗传特点 （1）男性患者多于女性患者； （2）具有隔代交叉遗传现象； （3）女性患病，其父亲、儿子一定患病； （4）男性患病，其母亲、女儿至少为携带者； （5）男性正常，其母亲、女儿一定表现正常。;B.X染色体上显性遗传特点 致??基因为显性,与之对应的等位基因(正常基因)为隐性基因,且都位于X染色体上. 患者的基因型: 男性:XAY 女性:XAXA XAXa （1）女性患者多于男性患者. （2）通常在家族中表现为代代相传，具有连续遗传现象. (3)男性患病其母亲、女儿一定患病，儿子表现正常；女性正常，其父亲、儿子一定表现正常； （4）女性正常，其父亲、儿子全部正常。 常见病:抗VD佝偻病,钟摆型眼球震颤;C、Y染色体上遗传特点 因为致病基因只在Y染色体上，没有显隐之分，因而患者全为男性，女性全部正常。致病基因为父传子，子传孙，具有世代连续性，也称为限雄遗传。如人类的外耳道多毛症;1．一对表现型正常的夫妇，生了一个既是红绿色盲又是Klinefelter综合症(XXY型)的孩子，那么病因 A．与母亲有关 B．与父亲有关 C．与父亲和母亲均有关 D．无法判断;人类的红绿色盲基因位于X染色体上，母亲为携带者，父亲色盲，生下4个孩子，其中一个正常，2个为携带者，一个色盲，他们的性别是 A.三女一男或全是男孩 B.全是男孩或全是女孩 C.三女一男或两女两男 D.三男一女或两男两女;A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.X染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传 ;下图所示的家谱表示的是一种很少见的病。这种病很可能起因于下面给出的哪一种基因位点的突变的结果？ A 隐性、常染色体上 B 显性、常染色体上 C 隐性、X染色体上 D 在线粒体基因组 ;人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病，如右图所示的遗传图谱中，若I—l号为患者(Ⅱ一3表现正常)，图中患此病的个体是;（1）该病的致病基因是_________性基因。你做出判断的理由为①_________；②_________。;下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病是性基因为B，隐性基因为b。若II-7为纯合体，请据图回答： ;三代是指从自己这一代算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己数到父母算是第二代，数到祖父母（外祖父母）是第三代，这是上三代。从自己推算到子女，再到孙子女（外孙子女）是下三代。所谓三代以内的旁系血亲，就是指祖父母（外祖父母）以下同源而出的旁系血亲。 ;下图表示人体内苯丙氨酸的代谢过程的部分图解，根据图解回答：