人类遗传病课件(优质课).pptxVIP

可爱的宝宝们注定是悲剧实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的 科学家的悲剧达尔文表姐艾玛女儿儿子女儿儿子儿子儿子儿子女儿女儿儿子夭折夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下示例二；摩尔根曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名/s?q=%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6%E5%AE%B6ie=utf-8src=internal_wenda_recommend_textn遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹/s?q=%E7%8E%9B%E4%B8%BDie=utf-8src=internal_wenda_recommend_textn玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。/s?q=%E5%90%8E%E4%BA%BAie=utf-8src=internal_wenda_recommend_textn后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的/s?q=%E7%94%B7%E5%AD%A9ie=utf-8src=internal_wenda_recommend_textn男孩也有明显的/s?q=%E6%99%BA%E5%8A%9Bie=utf-8src=internal_wenda_recommend_textn智力残疾。　摩尔根/s?q=%E5%A4%AB%E5%A6%87ie=utf-8src=internal_wenda_recommend_textn夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的/s?q=%E6%B0%91%E6%97%8Fie=utf-8src=internal_wenda_recommend_textn民族/s?q=%E4%B9%8B%E9%97%B4ie=utf-8src=internal_wenda_recommend_textn之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”探究一：问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？一、人类常见遗传病的类型由遗传物质改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病（6500多种）多指、并指、软骨发育不全显性常染色体镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症隐性抗维生素D佝偻病显性X染色体红绿色盲、血友病隐性性染色体外耳道多毛症Y染色体外耳道多毛症人类外耳道多毛症，又称人类印第安毛耳外耳廓多毛症，该类/doc/5379631-5615876.html遗传病的致病基因位于/doc/5336089-5571528.htmlY/doc/5336089-5571528.html染色体上，/doc/5331247-5566484.htmlX/doc/5331247-5566484.html染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为全男性遗传。迄今,在人类中仅知道少数几种遗传性状或疾病的/doc/4005859-4202613.html基因位于Y染色体上。外耳道多毛症(Hypenrichosis of external auditory meatus)属于少见的/doc/7841503-8115598.htmlY/doc/7841503-8115598.html连锁遗传白化病化病(albinism)是一种较常见的/doc/2467180.html皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏/doc/5627630.html酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的/doc/5583922.html遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏/doc/2871221.html黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为ldquo;羊白头rdquo;。白化病属于家族遗传性疾病，为常/doc/5332345.html染色体隐性遗传，常发生于/doc/5418041.html近亲结婚的人群中。2.多基因遗传病（100多种）原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂哮喘反复发作可导致慢性阻塞性肺疾病、肺气肿、肺心病、心功能衰竭、呼吸衰竭等并发症。哮喘哮喘发病的危险因素包括宿主因素（遗传因素）和环境因素两个方面。 遗传因素在很多患者身上都可以体现出来，比如绝大多数患者的亲人（有血缘关系、近三代人）当中，都可以追溯到有哮喘（反复咳嗽、