生物化学第十章DNA的生物合成(复制).ppt

（二）缺失、插入和框移 缺失：一个碱基或一段核苷酸链从DNA大分子上消失。 插入：原来没有的一个碱基或一段核苷酸链插入到DNA大分子中间。 框移突变是指三联体密码的阅读方式改变，造成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变。 缺失或插入都可导致框移突变 。 缺失使阅读框前移 插入使阅读框后移 缺失或插入点以后的密码全部改变 （三）重排 DNA分子内较大片段的交换，称为重组或重排。 由基因重排引起的两种地中海贫血基因型 目 录 在我国以广东、广西、贵州、四川、香港和台湾为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。 假如孩子从小就出现面色苍白，而且腹部逐渐隆起（脾脏肿大） ，生长发育较同龄儿落后，面貌变得比较特殊（在我国南方沿海地区，常可看到一种长相特殊的孩子：头大，额部隆起，颧骨突出，鼻梁凹陷，嘴唇厚，两眼距离宽。这就是地中海贫血孩子的特殊面容。治疗地中海贫血症的惟一途径是输血、骨髓移植，或者是找脐带血移植 ） 错配 (mismatch)：转换、颠换 缺失 (deletion) 插入 (insertion) 重排 (rearrangement) 框移突变 (frame-shift) 四、DNA损伤的修复 修复(repairing) 光修复 切除修复 重组修复 SOS修复 修复的主要类型