血管性假血友病.pptVIP

血管性假血友病 vWD 概述 定义：血管性血友病是一种由于血浆vWF（血管性血友病因子）生成减少或生成有缺陷的蛋白所致的遗传性出血性疾病。 其基本临床和实验室特点：自发性或创伤后皮肤或粘膜出血；出血时间延长；APTT延长；vWF相关抗原（vWFAg）浓度降低，瑞斯托霉素诱导的血小板聚集不良；血浆vWF多聚体质或量异常。 病因及发病机制 是一种常染色体不完全显性遗传病，少数呈常染色体隐性遗传方式。男女均可患病， vWD的基本缺陷是vWF的异常及缺乏 vWF的功能：1、为血小板粘附所必须，该活性降低会导致出现 2、作为凝血因子的载体蛋白，防止因子Ⅷ的降解。 因此，vWD具有复合性的止血缺陷，即，凝血因子Ⅷ的缺陷和血小板粘附功能的缺陷导致的止血障碍 临床表现 主要临床表现：皮肤、粘膜出血（出血程度因凝血因子Ⅷ和vWF缺乏的杂合程度及性质而定） 轻型：由于vWF的缺陷引起的止血障碍，以皮肤粘膜出血为主 重型：凝血因子Ⅷ降低明显，表现为深部肌肉组织出血或血肿。 随年龄增长，疾病严重程度可减轻， 修改的vWD分型 1型：vWF量的部分缺失 2型：vWF质的异常 2A型：缺乏高-中分子量vWF多聚体，导致血小板依赖性的功能减弱 2B型：对血小板膜GPⅠb亲和性增加，使高分子量vWF多聚体缺乏 2M型：vWF依赖性血小板黏附能力降低，vWF多聚体分析