维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍.ppt

维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测 维生素D缺乏相关基因检测； 维生素D缺乏遗传风险评估； 维生素D及钙质补充个体化建议。 第一部分、维生素D及其功能 维生素D 是一种脂溶性维生素，为固醇类衍生物。包括5 种化合物, 与人的健康关系较密切的是维生素D2 和维生素D3。 维生素D作用于小肠粘膜，肾及肾小管，促进钙、磷吸收,有利于新骨形成及钙化。主要是1,25-二羟胆钙化醇通过降钙素和甲状旁腺素行使调节钙、磷在体内的平衡。 维生素D生理功能 维生素D与骨骼代谢 维生素D与骨骼代谢 维生素D缺乏导致： 小儿佝偻病； 成人骨质疏松 维生素D缺乏的各个阶段 第一阶段 25-OHD? ? 血钙? ? ，血磷 正常 ? 1,25-OH2D? 第二阶段 25-OHD?? ? PTH ? ? 血钙? ?，磷? ，AKP? 第三阶段 25-OHD??? ? 血钙?，磷?， AKP?，骨矿化? Pediatrics 2008;122:1142 维生素D缺乏的分期与临床表现 杨凡，维生素D: 综述和指南解读.中华妇幼临床医学杂志, 2010，6(4):229-230 维生素D的非骨骼功能 免疫调节作用； 作为抗感染制剂，增加抗菌肽(cathelicidin)的生成； 下调肾脏肾素生成； 刺激胰腺 ?-细胞胰岛素分泌； 凋亡诱导剂（乳腺、前列腺、结肠与其他组织维生素D 1,25-(OH)2 的生成可调节增殖控制基因）； 抑制血管生成； 增加心肌收缩力； 维生素D缺乏与疾病 一项医学研究中1739例受试者中的流行病学研究显示，维生素D缺乏与心血管疾病的发生显著相关；另一项研究显示，循环中活性维生素D降低与心血管病死亡率密切相关。 Zittermann A,et al.Clin Chem. 2009，55(6):1163-70 Wang TJ, et al. Circulation. 2008 , 29;117(4):503-11 第二部分、儿童维生素D与钙代谢 胎儿和婴儿期是骨钙蓄积的最高峰期 维生素D缺乏易导致佝偻病 维生素 D缺乏性佝偻病是我国婴幼儿发病率居第 2位的营养性疾病 ,发病率为 17. 5% ～ 40. 99% [6,7]。 钱家珍,刘翠珍,虞秋红,等.广东省清远市0-5岁儿童佝偻、贫血、营养不良、肥胖调查分析.中国初级卫生保健,1999,11∶26-27 罗晓南,王素梅,冯玲英,等.婴幼儿佝偻病与出生季节及喂养方式的关系调查.上海预防医学,1999,11:214-215 维生素D是钙吸收的保证 维生素 D 缺乏状态下 钙吸收率：10%~15%，磷吸收率：60% 维生素 D 充足状态下 钙吸收率：30%~40%，磷吸收率：80% 维生素D水平在正常范围内 血25-OHD水平 20ng/mL ? 35ng/mL 钙吸收率提高65% 婴幼儿容易缺乏维生素D 摄入量不足 食物不能提供足够需要的维生素D 阳光照射不足 生长迅速 需要量大 个体遗传差异 维生素D受体VDR基因的遗传差异！！！！ 维生素D和钙储存不足 早产儿 低出生体重儿 母亲有缺乏 疾病、药物影响 维生素D缺乏原因 遗传因素维生素受体VDR缺陷导致相对不足 维生素D 缺乏的流行病研究 估计全世界 30-50% 的儿童和成人，25-OHD 20 ng/mL 我国幼儿维生素D水平 山西农村，纬度37.4oN 12-24月龄 （4月份） 25-OHD 平均 13.8±29.7ng/mL 63.5% 12ng/ml，84.3% 20ng/mL （9月份）25-OHD 平均 51.1±57.4ng/mL 2.9% 12ng/mL，8.1% 20ng/mL 维生素D缺乏佝偻病预防指南: 中华医学会儿科学分会儿童保健学组和全国佝偻病防治科研协作组 《维生素D缺乏性佝偻病防治建议》中对维生素D缺乏性佝偻病的预防做了详细的阐述; 对于一般性的佝偻病的防治推荐10微克/天（400IU/d）的维生素补充建议（补充到2周岁），对于高危个体推荐维生素D剂量达到20-25微克/天(800-1000IU/d)。 问题：一般建议中未考虑遗传因素带来的个体化差异导致维生素D发挥作用的不同 维生素D可耐受最大剂量（UL） 目前美国1岁以内婴儿的UL：1,000IU/d 新生儿：口服3,000IU/d，无不良反应 出生第一年：口服 2,000IU/d，没有中毒报道 美国1岁以上儿童和成人UL：2,000IU/d 最新美国认定成人UL为：10,000IU/d 目前我国的UL统一为：