烟雾病病因与发病机制研究进展-中国医学前沿杂志.PDFVIP

《中国医学前沿杂志 （电子版）》2012年第4卷第6期 ● ● 77 继续教育园地 烟雾病病因与发病机制研究进展 1 2 孙健 综述，孙斌 审校 （1．燕达国际医院 神经中心，廊坊 065201；2．中国人民解放军总医院 神经 内科，北京 100853） 【摘要】　烟雾病是一种进行性脑血管病，其病因及发病机制 目前尚未阐明。根据近年来国内外这方 面的研究进展，本文作一简要综述，认为烟雾病可能属于多基因遗传性疾病，并且与感染、免疫、放 射线、内分泌和转化生长因子-β1，碱性成纤维细胞生长因子等均具有密切关系。 【关键词】　烟雾病；病因；发病机制 Abstract Moyamoya disease is a progressive cerebrovascular disorder that its pathogenesis is still 【 】　 unknown. It is well established that genetic factors play important roles in the pathogenesis of this disease. Furthermore, previous studies have revealed that many factors including infection, alltoimmunity, radioation, endocrine and basic fi brobiast growth factor, transforming growth factor all maybe be involved in the etiology of the disease. Key words Moyamoya disease Etiological factor Pathogenesis 【 】　 ； ； 烟雾病 （m oy am oy a di sease ，MMD ）是一 种好发于10岁以下儿童和30岁以上青年的进行性 脑血管病 ，多见于 日本和 中国等亚洲 国家 。临 床主要表现为头痛 、癫痫 、短暂性脑缺血发作 （TIA ）、脑梗死或脑出血，智能减退和精神症状 [1] 等。脑血管造影是诊断该病的 “金标准” （见图 1，2 ），表现为颈内动脉末段 （双侧或单侧）进 行性狭窄和 （或）闭塞，以及大脑底部异常血管 网的形成，但也存在一些非典型的变异血管造影 [2] [3] 特征 和后循环MMD样血管性改变 。该病发病机 制 目前尚未阐明，本文拟就这方面的研究进展作 一简要综述。 1　遗传性（或先天性）致病因素 对称性异常血管网的形成，婴幼儿起病，日 图1　右侧颈内动脉造影侧位像示，大脑前、中动脉闭 塞，脑底烟雾状血管网；眼动脉、脑膜动脉等侧支代偿血 本地区的高发病率均提示MMD可能存在遗传学方 管形成 面的致病因素，而且越来越多的证据证明了这一 1.1　家族性发病　Fu k u y am a 等报道约10 % 的 观点。 MMD患者属家族性发病，其中70%发病于兄妹同 胞之间，24%发病于父母和后代之间。单卵双生发 病率为80% 。家族性烟雾病的遗传方式为伴有不完 全外显率的常染色体显性遗传，其主要基因位点 通讯作者：孙健　Email：