血友病的概述.pptxVIP

1 血友病 hemophilia 2 概述 血友病(Hemophilia)是一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。包括血友病A、血友病B。 发病率5～10/10万，出生婴儿发生率1/5000， 血友病 A 占85% 我国发病率 2.7／10万，血友病 A 占80% 3 病因 血友病A 血友病B FⅧ:C基因位于Xq28 FⅨ基因位于Xq27 基因缺陷 FⅧ:C或 FⅨ合成障碍 内源性凝血活酶生成障碍 出血 4 维多利亚家族 5 遗传规律 因为男性只含一个致病基因(XhY)即患血友病（A，B），而女性只含一个致病基因(XHXh)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XhXh)才会患血友病（A，B） 6 遗传规律 X性连隐性遗传性疾病 男性患病，女性传递 7 有女性血友病患者么？ 8 出血 自发性出血或轻度外伤、小手术、注射后诱发 软组织或深部肌肉内血肿 生来俱有，伴随终身 负重关节反复出血（膝关节，踝关节，髂关节） 血友病关节病（肿胀，畸形，骨质疏松及肌肉萎缩 重症患者可呕血，咳血，甚至颅内出血 临床表现 9 血肿压