马凡综合征相关基因TGFBR2的基因突变研究-心胸外科学专业毕业论文.docxVIP

原创性声明本人声明，所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究 原创性声明 本人声明，所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究 工作及取得的研究成果。尽我所知，除了论文中特别加以标注和致谢 的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不 包含为获得中南大学或其他单位的学位或证书而使用过的材料。与我 共同工作的同志对本研究所作的贡献均已在论文中作了明确的说明。 作者签名：三叁整 日期：坐塑年[月卫日 学位论文版权使用授权书 本人了解中南大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校 有权保留学位论文并根据国家或湖南省有关部门规定送交学位论文， 允许学位论文被查阅和借阅；学校可以公布学位论文的全部或部分内 容，可以采用复印、缩印或其它手段保存学位论文。同时授权中国科 学技术信息研究所将本学位论文收录到《中国学位论文全文数据库》， 并通过网络向社会公众提供信息服务。 作者签名：杰生聊签名牲期：兰年￡月生日 中南大学博士学位论文 中南大学博士学位论文 中文摘要 马凡综合征相关基因TGFBR2的基因突变研究 中文摘要 近年来，国外报道了许多与马凡综合征(MFS)有关新的基因突变 类型，特别是对TGFBR2基因突变的研究，还提出了很多与马凡综 合征类似的综合征。有关MFS的基因研究成了国际上热门研究课题， 各研究者都在探讨马凡综合征及其相关综合征新的基因突变和新的 诊断标准。我国目前还没有有关TGImI也的基因突变类型研究报道， 仍然采用Ghent诊断标准，因此我们通过对中国人群的TGFBR2基 因突变的研究，探讨中国人群的M]Fs的诊断标准。 第一章38例主动脉瘤患者TGFBR2的基因突变研究及分子 生物学讨论 目的 对2007年在我院收治的有马凡综合征相关症状主动脉瘤和主动 脉夹层的38例患者中进行基因筛查和DNA测序，寻找TGFBR2的 基因突变类型，并对结果进行分子生物学讨论。 方法 将38例患者的外周血进行DNA提取，PCR扩增，琼脂糖凝胶 电泳，经过酶切，然后进行基因测序，再对序列进行分析，找到 TGFBR2的基因突变类型。 目的对本实验中四例TGFBR2基因突变患者的临床资料回顾性分析。 目的 对本实验中四例TGFBR2基因突变患者的临床资料回顾性分析。 方法 将四例TGFBI也基因突变患者与MFS及相关综合征患者的临床 症状和基因突变类型进行对比分析讨论。 结论 本实验发现的四个TGFBR2的基因突变类型中，有一个为 TT 中南大学博士学位论文 中南大学博士学位论文 中文摘要 Loeys．Dietz syndrome的致病基因突变；1个为我们首次发现，有可能 是heys．Dietz syndrome的致病基因突变；另外2个国外有报道但有 争议的基因突变。四个有TGFBR2基因突变患者中，2个患者可能为 LOeys．Dietz syndrome，另外2个患者可能是其它马凡综合征相关的综 合征。 关键词 TGFBR2；基因突变；马凡综合征；heys—Dietz syndronle； 中南大学博士学位论文 中南大学博士学位论文 英文摘要 study of mutations of ma嘞n syndrome related gene TGFBI匕 In the past few years，there were many reports of marfj叽SyndrOme related new genetic mutations in a_broad，especially，There were many MFS—related syndromes to be raised after many Studys 0f genetic mutations in TGFBR2．nereby，the genetic study of MFS 觚d MFS-related disorders became popular’many institutions had go in for investigatiIlg the new nmtaions and diagllostic criteri弱of MFS and MFS—related syndromes．Now，our cout巧had not repon of nmtations in TGFBR2 yet，still used Ghent diagnostic criterias，so，our institution begill to study the舢tations