地中海贫血的研究进展.PPT

地中海贫血诊断和治疗的进展 中山大学附属第二医院儿科 李文益 发病率(含杂合子)： ●全世界约1.5亿人携带血红蛋白病基因 全国：异常血红蛋白0.33% α-地贫 2.64% β-地贫 0.66% 广东：α-地贫 7.3% (9.64%) β -地贫 1.83～3.36% (3.54%) 广西：α-地贫 14.9% ●继发性α-地贫 遗传学 · α珠蛋白基因簇位于16号染色体上 · β珠蛋白基因簇位于11号染色体上 IVSI IVS Ⅱ 16号染色体 5’ 3’ 1 31 32 99 100 141 5’ 3’ ζ Фζ Фα1 α2 α1 Kb 0 10 20 30 IVSⅠ IVS Ⅱ 11号染色体 5’ 3’ 1 30 31 104 105 146 5’ 3’ ψβ2 ε Gγ Aγ ψβ1 δ β kb